江阴市中医院-肌营养不良-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

江阴市中医院始建于1952年，1976年在原澄江镇卫生院的基础上筹建中医院，1978年10月江阴县中医院挂牌成立。1987年原澄江镇卫生院与中医院合并，建立江阴市中医院。1979年叶秉仁、夏武英、夏亦钧、孙泽民获评江苏省第一批省名中医；1994年周达人获评江苏省第二批省名中医；2002年袁士良获评江苏省第三批省名中医；2020年陈正平获评第四批省名中医。经过几代人的励精图治，奋力拼搏，将医院建成集医、教、研为一体的一所三级现代化综合性中医院，2023年1月被江苏省中医药管理局认定为三级甲等中医医院。医院是南京中医药大学江阴附属医院，上海中医药大学、安徽中医药大学、江西中医药大学教学医院。医院医疗用房总建筑面积约5.7万平方米。编制床位499张，在职职工1200余人，有“江苏省名中医”2名、“无锡市名中医”1名、“江阴市名中医”15名，中高级以上职称630余人。医院设病区14个，临床科室37个，医技科室10个，年门急诊量近110万人次，年收治住院病人3万余人次，开展手术8000余例。医院坚持“健康所系、爱心永恒”的理念，坚持以中医为本，突出中医药特色优势，西医有实力、中医有特色、中西医结合有优势。医院荣获江苏省中医适宜技术推广基地、江苏省中医药文化建设示范单位、江苏省中医“治未病”重点试点单位、江苏省文明单位、江苏省爱婴医院、江苏省健康医院、江苏省节能示范单位等荣誉称号。皮肤科为国家中医重点专科、江苏省中医示范专科、江苏省中医药重点学科；皮肤科、儿科、妇科为江苏省中医重点专科；针灸康复科是全国农村医疗机构中医特色专科建设单位；脾胃病科、心血管科为无锡市中西医结合重点专科，神经外科、肺病科、肛肠科、内分泌科为无锡市中医重点专科；医疗美容科、口腔科、神经内科、骨伤科、普通外科、肾病科为江阴市重点专科，眼科为江阴市重点专科建设单位。医院建有国医大师禤国维和夏桂成工作室，全国名中医徐福松、黄煌工作室，首批龙砂医学传承推广基地、石氏伤科临床研究分中心、澄江针灸学派传承工作站均落户医院。建有江苏省名中医赵景芳、袁士良、陈正平、樊志敏、张骠工作室。胸外科引进上海市胸科医院胸外科罗清泉教授团队、骨科引进上海长征医院骨科倪斌教授团队。医院连续数十年举办“冬病夏治”“澄江膏方节”，深受周边群众好评。医院承担国自然项目、省市级科研项目数十项。医院有“尿素乳膏”“复方咪康唑霜”“复方黄柏洗剂”“痤疮颗粒”等60种医院特色制剂。医院各专科技术力量雄厚，已开展胸腹腔镜下食管癌根治术、胸腔镜下肺癌根治术，胰十二指肠切除术、腹腔镜下结直肠癌根治术，胸腹主动脉瘤腔内修复术，颈动脉狭窄支架置入术和内膜剥脱术，脑动脉瘤夹闭术和介入栓塞术、心血管介入术，膝关节、髋关节置换术，椎间孔镜下椎间盘摘除术，颈椎前、后路开放手术，内镜下胃肠道粘膜切除术治疗早期肿瘤。医院拥有64排螺旋CT、1.5T核磁共振、数字减影血管造影（DSA）等一大批先进医疗检查设备和治疗设备。江阴市中医院医疗集团成立于2018年，由22家医疗机构组成，集团属于一级实体法人机构。医疗集团成立党委和理事会，实行党委和理事会领导下的总院长负责制，总院长为医疗集团法定代表人。医疗集团要通过推进紧密型医联体建设，落实“八个合一”，不断完善分级诊疗体系；通过三医联动、创新机制、资源整合、公益惠民，不断完善医疗集团组织模式、运行机制和激励机制；实现医疗集团内行政、业务、人才、医保、药品、信息、绩效、后勤统筹管理，真正使医疗集团成为服务、责任、利益、管理共同体。集团龙头医院江阴市中医院充分发挥核心作用，实现医疗技术下沉，发挥中医药优势，开展培训教育，通过家庭医生签约、设立名医工作室、创建业务协同中心、共享中心等举措不断提高基层医疗机构诊疗水平，实现基层首诊，双向转诊、急慢分治、上下联动，资源共享，形成全新的分级诊疗模式。医疗集团致力于建立现代化医院管理制度体系，提升医疗集团成员单位诊疗水平和管理水平，增进辖区居民健康福祉，为健康江阴建设做出应有的贡献。2020年占地130亩的中医院异地新建项目启动，按照三级甲等中医院标准设计，规划床位1000张，总建筑面积18万㎡。随着新院的建设，将助推医院专科的大力发展，进一步提高医院的医疗水平和服务能力。中医院全体员工以饱满的热情秉承“传承、创新、厚德、奉献”的医院精神，传承精华、守正创新，继续书写医院高质量发展的光辉篇章！肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。

true 桑穆惠副主任医师

三级甲等江阴市中医院

好评率：100% 接诊量：3 平均响应：-

擅长头晕，头痛，失眠，脑梗死，吞咽困难等疾病的诊断与治疗

true 王缘主治医师

三级甲等江阴市中医院

好评率：100% 接诊量：6 平均响应：-

中医内科，失眠，头痛，眩晕，焦虑，帕金森病，癫痫，脑血管病，高血压病，冠心病等

接诊医生：

2024-11-13 16:06:11

科普文章

肌营养不良怎么恢复？

肌营养不良通过营养支持、物理治疗，医学治疗、心理支持等方式处理。

1.营养支持：良好的营养对肌肉的恢复至关重要，平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等，以支持肌肉修复和生长。

2.物理治疗：物理治疗师制定个性化的运动和康复计划，以改善肌肉功能和力量，比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

3.医学治疗：根据具体的病因给予相对应的治疗，比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良，使用免疫抑制剂，比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等，减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

4.心理支持：肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响，寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程，需要个体化的治疗方案，建议去正规医院由专业医生进行治疗，以上药物遵医嘱去使用。

肌营养不良呼吸功能训练

肌营养不良是慢性病，发展到中后期会影响到病人的呼吸功能，会出现胸闷、气短、喘息等症状，通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。

腹式呼吸法

吸气时腹部凸起，吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位；2.两手分别放于前胸部或上腹部；3.用鼻缓慢吸气，腹部凸起；4.经口呼气，腹部回缩。每次训练 5-7 次，每次做 10-15 分钟。

缩唇呼吸法

1.取立位或者坐位；2.闭嘴经鼻吸气（吸气时间 2-3 秒）；3.经嘴（呈吹口哨样）呼气,4-6 秒内将气体缓慢呼出，同时收紧腹部；4.吸气与呼气时间比 1： 2 或 1: 3，以不头晕为度。每天训练 7-8 次，每次 10-20 分钟，呼气力度控制在能使距口唇 15-20cm 处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。

吹气球法

简单经济的训练方法：先深吸一口气，对着气球口慢慢吹，直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快，也不在于吹得多，只要尽量把气吹出就可以。（巨大肺大泡患者慎用此法）。

呼吸训练器

呼吸训练器也是现在常用的设备，患者可购买呼吸训练器，按照器械说明，设置自己力所能及的运动参数，运动后以个人感觉舒适最宜，切忌贪多，切勿过度训练。

当然还有一些更有趣味的训练方法，像吹口琴，我们很多患者都在坚持吹口琴，并发展成为个人爱好，非常值得推荐，当然也是要量力而行。

杜氏型肌营养不良基因疗法

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy，DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，发病率约 1/3000～5000 活产男婴［1］。在我国，每年大约 400～500 例 DMD 患儿出生，总计 DMD 患者高达 7～8 万人，是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2～3 岁时出现临床症状，包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等，肌肉组织的损伤导致患儿在 8～12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累，同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等，大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸，20～30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段，经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理，可有效延长 DMD 患者独立行走时间，提高患者的生存质量；但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用，且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗，如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）批准。但是，这些药物只适用于一小部分患者，其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因，从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒（AAV）具有肌细胞取向性，可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症（golden retrievermuscular dystrophy，GRMD）的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前，针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验，也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量，有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者，这类患者约占所有 DMD 的 50%[6]，且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量，AAV 制造耗时且成本昂贵。另外，转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知，故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中，排除特定外显子以重建阅读框，将突变类型纠正为整码突变，这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys，是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80％的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8]，其中，51 号外显子的跳跃可治疗约 13％的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸，2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗，这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性，并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验，多数患者步行能力明显改善，对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示，患者行走功能持续稳定，没有明显治疗相关副作用[11]，证实 Eteplirsen 可以改善患者运动，延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸，在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13，14]，结果显示，Drisapersen 治疗 48 周后，治疗组中年龄为 6～8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离（6MWT）有所延长[13]；但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中，治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外，Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值，小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本，通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年，AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年，Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA，可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明，CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变，并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而，目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段，对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现，核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译，DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ～ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合，阻止原终止突变信号的识别，从而跳过这个错误的终止子，诱导这些提前出现的终止密码子通读，从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中，庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达，增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren（PTC124，商品名 tranlsarna）为一种蛋白修复药物，能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性，具有潜在的终止密码子读取能力，造成所谓“终止密码子通读”[20]，且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现，Ataluren 可使 Dys 表达增加 11％[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验，174 例 5～20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿，接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗，治疗中无严重不良事件报道，Ataluren 具有良好的安全性与耐受性，40mg·（kg·d）-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体（约 13%的 DMD 患者[23]），并且与其他治疗罕见疾病的药物一样，价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的，因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。