北京朝阳急诊抢救中心-胎儿遗传代谢病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

北京大望路急诊抢救医院(原北京朝阳急诊抢救中心)是北京市卫健委批准的一所三级非营利性综合医院，设置床位612张，北区位于北京朝阳区弘燕南一路周庄嘉园东里27号楼，南区位于朝阳区大羊坊路519号。北区临床科室：创伤骨科、脊柱外科、手足外科、综合内科、综合外科、烧伤整形科，同时设立手术麻醉中心（层流手术间9间）、康复医学科、门诊部（综合内科、综合外科、神经内科、创伤骨科、脊柱外科、儿科、眼科、康复科、烧伤科）、急诊科、放射科（CT室、核磁室等）、检验科、超声科、药剂科等科室。南区临床科室神经内科、神经外科、矫形骨科、综合内科、创伤骨科，同时设立手术麻醉中心（层流手术间9间）、门诊部（儿科、睡眠门诊、综合内科、神经内科、神经外科、矫形骨科、创伤骨科、康复科、血液透析科）、急诊科、介入室、神经电生理室、康复医学科、血液透析科、放射科（CT室等）、检验科、超声科、药剂科等科室。医院紧紧围绕急诊医学各专业展开工作，为急诊患者建立住院“绿色通道”，建立了“群发伤救治预案”及“创伤救治规范”等一系列便于急危重症抢救的有效措施。目前已形成以创伤骨科、手足外科、神经创伤、烧伤、多器官衰竭、中毒等急危重症救治的医疗特色。我院已与北京积水潭医院、天坛医院、宣武医院等多家享誉全国的大型医院建立紧密型医联体合作关系，并设立了北京市医疗共享专家库，可在院提供前述医院同质医疗专家资源和医疗服务。我院现为北京市医保定点单位、朝阳区“平安医院”、平安保险交通事故救治定点医院、新农合医疗定点医院、朝阳区烧伤及群发伤救治基地、反恐应急救治定点医疗机构。我院烧伤整形科被北京市总工会评委北京市工人先锋号，神经内科为中国卒中学会确定的卒中中心，脊柱外科为中国梦•脊梁工程智善公益基金会脊柱侧弯矫治治疗中心，矫形骨科为铂矩•骨与关节先进治疗中心，创伤骨科开展先进的骨科“天玑”机器人手术。来我院就医，相信您会有一个备受尊重而温馨的体验！遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：（1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。

false 程相宽主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：- 接诊量：1 平均响应：-

呼吸科常见病多发病的诊治，如肺炎、慢阻肺、支气管哮喘、间质性肺疾病、支气管扩张、上呼吸道感染、慢性咳嗽等疾病，同时擅长肺康复综合训练。

true 王庆伟副主任医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：100% 接诊量：307 平均响应：2小时

擅长大面积烧伤救治及创面修复，电烧伤，化学烧伤处置。尤其擅长难愈性创面，如糖尿病足，压疮，创面不愈合等处理。及后瘢痕修复，功能重建。

true 张守文主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：98% 接诊量：51 平均响应：-

睡眠，癫痫，脑电，神经内科

false 李亚杰住院医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：100% 接诊量：7 平均响应：5小时

手足外伤，血管、神经、肌腱损伤，感染。手部肿物，腱鞘炎，四肢骨折，周围神经损伤，腕管综合征，尺神经炎，先天畸形，创面修复，断指断肢再植，术后康复。

true 郭光东主治医师

三级其他北京大望路急诊抢救医院

好评率：99% 接诊量：1048 平均响应：-

创面修复，压疮，褥疮，烧伤，烫伤，小孩烫伤，小孩烧伤，热压伤，电击伤治疗，糖尿病足，皮肤破溃，皮肤感染，创面感染，头部外伤，面部外伤（车祸伤、刀割伤），皮肤缺损，烧伤疤痕、烫伤疤痕、外伤性疤痕，疤痕畸形治疗，体表疤痕治疗，体表痣切除，局部纹身去除治疗。

true 王立伟副主任医师

三级其他北京大望路急诊抢救医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

从事骨科二十余年，对骨科常见疾病诊断治疗具有丰富的临床经验。擅长膝关节骨关节炎的阶梯治疗，股骨头坏死早期保髋治疗。在下肢畸形矫正，包括膝内翻（O形腿）、膝外翻（X形腿）、踝关节内外翻、下肢骨折畸形愈合、不等长等。在人工髋、膝关节置换及人工关节术后假体周围感染和翻修方面积累了丰富的临床经验。

true 周明辉主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

心脑血管、呼吸系统、泌尿系统等多发病的诊断和治疗。外伤的急诊处置。

true 杜伟主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：- 接诊量：13 平均响应：-

专业方向：神经内科临床工作15年（曾在解放军总医院第六医学中心，原海军总医院神经内科工作12年），（神经内科病区、急诊神经内科，神经内科监护室），核心期刊多次发表专业论文，擅长神经科常见疾病诊治，在头晕，头痛，睡眠障碍，焦虑抑郁状态，脑血管病（脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血等），炎性脱髓鞘，中枢神经系统血管炎等方面有丰富诊疗经验。