简介:

中日友好医院(简称“中日医院”)是国家卫生健康委员会直属大型综合性三级甲等医院,于1984年10月23日开院。时任中共中央总书记胡耀邦同志、时任全国政协主席邓颖超同志分别题写院名。 中日医院现编制床位1610张(含北区、西区),集医疗、教学、科研和预防保健等多项功能为一体,并承担中央保健医疗任务、国家卫生应急救援队任务,附设中日友好临床医学研究所,同时还是世界卫生组织戒烟与呼吸疾病预防合作中心、国家卫生计生委远程医疗管理与培训中心。 中日医院是我国在改革开放后首批国外无偿援助项目,是当时中国最富于国际色彩、设施最为先进的现代化医院。自诞生之日起,中日医院就站立在了时代的前列,承载了国家引领医院体制改革、实现医学卓越创新,建设中国最现代化医院的重托。 医院的内分泌科、呼吸与危重症医学科、风湿免疫科、老年医学科、急诊医学科、胸外科、疼痛科、中医风湿病科、中西医结合肿瘤内科、中医肺病科、肛肠科、临床护理专业等科室及专业被评为国家临床重点专科建设项目。 中日医院现有副高级技术职称以上人员500余人,硕士研究生学历以上人员1000余人,博士和硕士生导师200余人。先后承担了400余项国家级、省部级科研课题,曾获多项国家级、省部级科技奖励。医院是北京大学和北京中医药大学的临床医学院,北京协和医学院的教学医院,与北京航空航天大学等国内知名学术机构建立战略合作关系,与日本、美国、英国等多个医疗机构和大学建立了长期友好合作关系。 医院是北京市A类定点医疗机构。国际部被外国人在京协会评为“外国人在京就医国有医院满意率第一单位”,目前已与国内外40余家商业保险公司开通直付业务。 医院在党建及精神文明建设方面成绩突出,获得全国文明单位、首都文明单位标兵、国家卫生计生委直属机关文明单位、全国卫生系统创先争优先进集体等荣誉称号。 当前,全院上下秉承“昌明进取,正道力行”的院训和“以教为政,为职工建设良好的事业发展平台”的核心管理理念,以“照护生命与健康”为使命,以“做中国医疗事业先进的思想源和强劲的动力源”为愿景,确立而立之后“一年转观念、二年入轨道、三年开局面”的阶段性发展目标,构建以业务技术管理体系和经济经营管理体系为主要内容的现代医院管理体系,共同创造中日医院更加美好的未来。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

王磊
true 王磊 主治医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:99% 接诊量:1125 平均响应:4小时
1.毛发疾病:如雄秃(脱发、掉发)、斑秃(儿童斑秃、全秃、鬼剃头)、休止期脱发(产后脱发、减肥脱发)、脂溢性皮炎(头油、头皮屑)等; 2.皮肤疾病:如银屑病(牛皮癣)、神经性皮炎、湿疹(汗疱疹)、荨麻疹、带状疱疹(缠腰龙)、痤疮(青春痘)、白癜风等; 3.皮肤外科:常见皮肤肿物的手术切除。
洪靖
true 洪靖 主任医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:100% 接诊量:480 平均响应:30分钟
糖尿病,甲状腺结节,甲亢,甲减,肥胖,高血脂,高血压,骨质疏松等。
盛宇俊
true 盛宇俊 副主任医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:99% 接诊量:886 平均响应:15分钟
长期工作在临床一线,擅长各种皮肤病和性病,包括尖锐湿疣,梅毒,艾滋病,HPV病毒感染,生殖器疱疹,淋病,衣原体或支原体感染,非淋性尿道炎,包皮龟头炎,外阴溃疡,生殖器感染,病毒性皮肤病,真菌性皮肤病,皮肤肿瘤,以及脱发,白癜风,痤疮,荨麻疹,湿疹,皮炎,过敏性皮肤病都有丰富的临床诊疗经验。
刘青武
true 刘青武 主治医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:100% 接诊量:600 平均响应:3小时
1.毛发疾病:雄秃(脱发、掉发)、斑秃(全秃、鬼剃头)、休止期脱发(产后脱发、减肥脱发)、脂溢性皮炎(头油、头皮屑)等; 2.皮肤疾病:瘢痕(疤痕)疙瘩、银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、甲癣、过敏性皮炎等; 3.皮肤外科:良恶性皮肤肿物的手术切除。
王英
true 王英 主治医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:99% 接诊量:455 平均响应:1小时
1.毛发疾病:雄秃(脱发、掉发)、斑秃(全秃、鬼剃头)、休止期脱发(产后脱发、减肥脱发)、脂溢性皮炎(头油、头皮屑)等; 2.皮肤疾病:银屑病(牛皮癣)、痤疮(青春痘)、湿疹、特应性皮炎、荨麻疹、带状疱疹等; 3.色素性疾病:白癜风、黄褐斑、雀斑、黑痣、胎记、脂溢性角化病、咖啡斑等。
马凰富
false 马凰富 主治医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:100% 接诊量:307 平均响应:-
痔,肛瘘,小儿肛瘘,藏毛窦,肛周脓肿,肛裂,肛乳头瘤,肛门直肠狭窄(术后后遗症),直肠脱垂,便秘,肛窦炎(肛门坠胀、肛门不明原因疼痛、pph术后),功能性腹痛,功能性腹泻,溃疡性结肠炎,肠易激综合征
李学
true 李学 主任医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:100% 接诊量:240 平均响应:15分钟
擅长运用中西医结合的方法诊疗 1、消化道恶性肿瘤(胃癌、结肠癌、直肠癌、食道癌、胰腺癌、肝癌等);2、 肺癌;3、 乳腺癌;4、卵巢癌、子宫内膜癌等;5、肾癌、鼻咽癌;6、癌性胸腔积液、腹腔积液 、癌性疼痛。临床研究方向:中西医结合治疗恶性肿瘤,中医药配合放疗、化疗及生物靶向治疗减毒增效,提高晚期癌症患者生活质量,延长生存期。
杨顶权
true 杨顶权 主任医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:99% 接诊量:993 平均响应:11小时
各种脱发掉发:雄激素性秃发(雄秃、雄激素性脱发、脂溢性脱发、男性型秃发、早秃、AGA、鬓角额角后移、发际线增高、谢顶、头油、头皮屑)、斑秃(儿童斑秃、全秃、普秃、鬼剃头、斑片状脱发)、休止期脱发(产后脱发、减肥后脱发)、药物脱发、拔毛癖、瘢痕性脱发。瘢痕疙瘩、脂溢性皮炎、痤疮、银屑病、角化性湿疹中西医治疗,以及瘢痕疙瘩、皮肤肿瘤和腋臭等皮肤美容手术。
黄铁群
true 黄铁群 主任医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:100% 接诊量:206 平均响应:6小时
呼吸常见病和疑难疾病,如呼吸道感染,哮喘,慢性阻塞性肺病,肺间质病,肺结节和肺肿瘤等,呼吸危重病的诊治,老年呼吸病合并其它系统疾病
薛珂
true 薛珂 主治医师
三级甲等 中日友好医院
好评率:100% 接诊量:51 平均响应:3小时
痤疮、瘢痕治疗、敏感肌肤修护;以及湿疹/特应性皮炎,肉毒素治疗(鱼尾纹、抬头纹、鼻背纹、瘦脸等)等注射美容,各种皮肤激光治疗及美容(光子嫩肤、色素性皮肤病、脱毛)
患友问诊

甲状腺素偏高,疑虑是否需要治疗患者男性31岁

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

新生儿足跟采血后生长发育落后,疑似遗传代谢病。患者女性5个月15天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

新生儿C3DCC4OHc4指标偏高,疑为遗传代谢病,需进一步检查。患者男性4个月11天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

宝宝出生后三个月的遗传基因代谢筛查显示有机酸指标异常,担心遗传代谢疾病。患者男性5个月4天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

新生儿检查结果异常,担心遗传代谢疾病。患者女性7天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

新生儿C14和C18筛查结果升高,孩子吃奶好,但大便次数多,额头和脸颊有白色物质,有胃食道反流症状。患者男性1个月

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

我的孩子最近做了足底血检测,结果显示有些指标稍微高于正常范围,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

孩子的甲状腺功能和新生儿遗传代谢病筛查结果都正常,想了解是否需要注意什么?患者男性2个月15天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

新生儿三个月,遗传代谢检查异常,头发稀少,发育迟缓,求问原因及护理建议。患者男性6个月

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46

孩子刚出生,想咨询湘西州人民医院是否可以做婴儿尿遗传代谢性检查。患者女性8个月17天

接诊医生:
  
2024-10-31 17:28:46
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