中国中医科学院望京医院是一所以中医骨伤临床为重点，其他学科同步发展，满足区域医疗及公共卫生需求为主体，以中医骨伤科临床研究基地和中医康复中心建设为方向，中西医并重，内外兼治，急诊及应急服务能力突出，传统与现代诊疗技术相结合的三级甲等中医医院，是国家中医药管理局的直属医院，现包括两个部分：医院本部和骨伤医疗中心。医院本部位于朝阳区花家地街，骨伤医疗中心位于东直门内南小街甲16号。医院荣获“全国文明单位”、“首都文明单位”、“中央国家机关文明单位”、“首都卫生系统文明单位”等称号。望京医院现拥有骨伤科、肾病科、脾胃病科、康复科4个国家临床重点专科;中医骨伤科学、中西医结合临床2个国家中医药管理局重点学科及筋伤治疗手法重点研究室;骨伤科、肾病科、脾胃病科、呼吸科、风湿病科、肿瘤科、康复科、临床药学科、重症医学科等9个国家中医药管理局重点专科;针灸科、妇科、护理3个北京市中医重点专科，骨伤科、儿科2个北京市中医诊疗中心，是国家中医药管理局骨伤重点专科协作组牵头单位。经过二十年的建设，医院现已成为世界卫生组织传统医学合作中心;全国中医骨伤专业医疗中心;全国中医骨伤科远程医疗会诊中心;全国针灸临床研究中心北京分中心;全国中医应急临床基地;国家中医临床研究基地建设单位;国家中医药管理局中医诊疗模式创新试点单位;国家食品药品监督管理局药物临床试验机构;北京市中医类别全科医生规范化培训基地;北京市中医病理质控中心;北京市中医骨伤科特色诊疗中心;北京市首批基层医院康复治疗师培养和管理医院;北京中医药大学优秀临床实践基地;北京中医药大学望京临床医学院;天津中医药大学教学医院;吉林医药学院实习与就业基地;中国心电学会心电散点图技术培训中心。同时还是中华中医药学会骨伤分会和针刀分会、世界中医药学会联合会骨伤专业委员会、北京中医药学会骨伤科专业委员会挂靠单位;中华预防医学会肛肠病预防与控制专业委员会挂靠单位。医院占地面积36286m2，总建筑面积67705m2，固定资产4.47亿元，编制床位1100张，开放床位743张。现设有脊柱一科、脊柱二科、创伤一科、骨伤综合科、关节一科、关节二科、关节三科、关节四科、外科、脑外科、心血管内科(内设CCU)、血管外科、呼吸科、肾病内分泌科、肛肠科、肿瘤科、妇科、脾胃病科、康复一科、康复二科(康复师治疗部)、风湿病科、、针灸(脑病科)、急诊科、重症医学科、口腔科、耳鼻喉科、眼科、儿科、皮肤科、特色诊疗部、体检部(治未病科)、手术麻醉科、血液中心、理疗科、社区卫生服务站、感染性疾病科等45个临床及医技科室。医院在职员工1307人，高级职称148人(其中主任医师74人)、中级职称356人;卫生技术人员936人(医师360人，护理419人，药剂66人，其他卫生技术91人);在职人员中，医学博士学位42人，医学硕士学位138人;国务院政府津贴专家22人，国家级名老中医3人，国家级中医药传承博士后合作导师3人，北京市名老中医5人，中国中医科学院首席研究员2人、学科带头人7人，卫生部有突出贡献中青年专家3人，新世纪百千万国家级人选3人，获国家科学技术进步奖第一完成人2人;科学学位和临床专业学位博士研究生导师10人、硕士研究生导师31人，北京中医药大学八年制本硕连读导师22人;自2005年以来培养科学学位硕士133名，博士40名，博士后23名。建院以来，截止到2016年底，获得国家“十五”攻关计划、“十一五”科技支撑计划、国家自然科学基金等国家级课题63项;获得各级各类科研奖励67项，其中国家科学技术进步奖3项，北京市科学技术奖10项，学会奖22项;获国家专利56项，在核心期刊发表学术论文1914篇，主编出版著作123部。望京医院将继续秉承“博爱、敬业、继承、创新”的院训，坚持“以人为本、以德济世、精益求精、弘扬中医”的办院宗旨，持续提高医院服务质量和整体管理水平，努力建设成为接轨国际标准，提供国际医疗服务质量的大型中医医院。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。