中国医学科学院肿瘤医院-胎儿遗传代谢病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

中国医学科学院肿瘤医院，始建于1958年，原名日坛医院。1963年增设肿瘤研究所，此后又相继建立了河南林州、江苏启东等肿瘤高发防治现场。1983 年迁至北京市东南龙潭湖畔，更名为中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所，1996年通过三级甲等医院评审。中国医学科学院肿瘤医院是国家癌症中心依托单位，是国家肿瘤临床医学研究中心、国家肿瘤规范化诊治质控中心、国家食品药品监督管理局认证的国家药物临床研究中心所在地，集医教研防于一体，全方位开展肿瘤相关基础研究和临床诊治的国家标志性肿瘤专科医院。医院高层次人才荟萃、学科设置齐全、技术力量雄厚、仪器设备先进。拥有包括3名中国科学院院士、4名中国工程院院士在内的国内一流的专家团队，多名专家在70余个全国性专业学术组织中担任主任委员或副主任委员职务。医院拥有5个国家级重点学科、3个国家临床重点专科、1个北京市重点学科。年门诊量84万余人次，年出院量5.3万余人次，年手术量2万余台次。拥有多台能完成调强放疗、图像引导放疗和旋转调强放疗的直线加速器、大孔径CT模拟定位机与核磁共振模拟定位机、肿瘤射频热疗设备、平板数字减影血管造影、第二代宝石能谱CT、3T高场强功能成像 MRI、PET-CT、全院级PACS-RIS系统等先进的仪器设备。医院能够全面开展手术(含微创和内镜下治疗)、化疗、放射治疗、介入治疗等多种治疗手段。在肺癌、食管癌、乳腺癌、恶性淋巴瘤、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胃癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、甲状腺癌、鼻咽癌(含挽救手术)、下咽颈段食管癌、喉癌(含保留功能手术)、口咽癌、鼻腔副鼻窦癌、颅脑肿瘤(含颅底沟通肿瘤)、髓内肿瘤、骨与软组织肿瘤(含保肢手术)、恶性黑色素瘤、骨转移瘤、神经内分泌肿瘤等多种肿瘤的多学科规范化综合治疗位居国内前列，部分达到国际先进水平。医院还设置有专门的科室开展癌症筛查和早诊工作。医院注重肿瘤基础与临床研究。拥有1个国家重点实验室、2个北京市重点实验室，还设有4个基础研究室、2个基础与临床应用研究中心、中心实验室和实验动物室。建院以来，共获科研成果220余项，其中60%为省部级以上奖励，包括1项国家科技进步一等奖。医院是首批国家卫生行政管理部门批准的国家级医学继续教育基地，美国NIH指定的双边国际学生“肿瘤流行病”联合培养站点，是全国肿瘤专业人才的重要教育基地。承担博士生、硕士生、留学生及进修生的教学任务，现有博士后流动站4个、博士点10个、硕士点12个，以及博士生导师82人、硕士生导师 117人。医院是全国肿瘤防治研究和信息交流的中心。我院作为全国肿瘤登记中心、国家肿瘤学临床医师考试中心、中国癌症基金会、《中华肿瘤学杂志》、《中华放射肿瘤学杂志》及《抗癌之窗》杂志等的依托单位，承担着全国肿瘤登记、城市癌症早诊早治项目、农村癌症早诊早治项目、淮河流域癌症早诊早治项目以及遍布全国的肿瘤高发现场等的工作，定期出版全国肿瘤登记年报和专业学术期刊。医院在国际上具有广泛的学术影响力，誉满海内外。我院先后与WHO国际癌症研究署(IARC)、美国国立卫生研究院(NIH)、美国国立癌症研究所(NCI)、美国 MD Anderson癌症中心、美国梅奥医学中心(Mayo Clinical)、美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)、英国癌症研究院(CRUK)等国际知名癌症研究和治疗机构签署战略合作协议。我院还与日本、韩国、巴基斯坦、孟加拉国、蒙古、越南、泰国、新加坡等国的国家癌症中心建立了联盟关系，不断拓展对外合作与交流的广度与深度。全院职工将继续秉持“团结、奉献、敬业、创新”的院训，全心全意为癌症患者提供更加优质的医疗服务，开拓进取，造福社会，为新世纪攻克癌症、为实现“健康中国2030”的宏伟目标而努力奋斗！遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：（1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。

true 徐海燕主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：100% 接诊量：6 平均响应：-

晚期肺癌合并胸腹腔积液、心包积液引流处理及脑膜转移的综合治疗、肿瘤合并感染性发热以及肿瘤内科合并症、晚期肿瘤的综合治疗，并发症处理等，有多年危重病人抢救的经历，临床知识扎实、经验丰富。

true 邱斌副主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：100% 接诊量：78 平均响应：3小时

肺结节、磨玻璃结节、多发GGO的鉴别诊断、无创定位与微创切除手术；胸腔镜肺段、联合亚段切除术、肺叶切除术、袖状切除术；纵隔肿瘤，剑突下微创全胸腺切除术。

false 杨琛轩住院医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长乳腺良性肿物的早期诊治与随诊评估；乳腺恶性肿瘤的术前筛查、手术治疗、术后病理结果咨询和长期内分泌治疗。预约请提前准备病案号或登记号。

true 王延风主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：100% 接诊量：23 平均响应：2小时

晚期肺癌合并恶性胸腔积液、脑转移、骨转移、肝转移等多脏器转移综合治疗。

true 孔祥溢副主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：99% 接诊量：505 平均响应：3小时

乳腺疾病的诊断、治疗与科学研究。乳腺恶性肿瘤、乳腺癌、乳腺良性肿瘤、乳腺纤维腺瘤、乳腺病、乳腺叶状肿瘤、乳头溢液、乳腺结节、乳腺导管内乳头状瘤、乳腺原位癌、乳腺增生、乳腺炎、乳腺Paget病、乳房畸形等各类乳腺疾病的诊断、以外科手术为主的综合治疗和科学研究。

true 王书航副主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

晚期实体瘤，罕见肿瘤，非小细胞肺癌，小细胞肺癌，胸膜间皮瘤，类癌等。靶向治疗，化疗，免疫治疗，临床研究，多学科综合治疗。

false 鄢丹桂主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：100% 接诊量：148 平均响应：30分钟

擅长腔镜甲状腺，甲状腺结节，甲状腺癌，喉癌，下咽癌，鼻腔副鼻窦癌，舌癌，牙龈癌等口腔癌，颈段食管癌的诊治

true 倪晓光主任医师

三级甲等中国医学科学院肿瘤医院

好评率：100% 接诊量：1731 平均响应：15分钟

（1）鼻咽癌的诊疗和筛查。（2）咽喉部乳头状瘤的微创治疗。（3）声带息肉和声带白斑的诊断和治疗。（4）声带粘连的治疗。（5）颈部包块、原发灶不明颈部转移癌诊断。（6）下咽癌和喉癌的诊疗和筛查。（7）胃肠道息肉的诊断和筛查。（8）食管癌的诊疗和筛查。（9）胃癌的诊疗和筛查。（10）结直肠癌的诊疗和筛查。