平泉市医院高苯丙氨酸血症推荐专家

平泉市医院坐落于平泉县平泉镇城区中心，始建于1950年，是一家集医疗、保健、急诊、急救、科研、教学于一体的国家二级甲等医院。医院设有“120”急救中心和“孕产妇急救中心”，是职工工伤保险、城镇职工基本医疗保险、新型农村合作医疗定点医疗机构，以及唯一经省司法厅批准的具有执业资格的司法医学鉴定机构和定点收治医院。医院配备有飞利浦核磁共振、美国GE16排螺旋CT机等先进设备，能够广泛开展内、外、妇、儿、五官、皮肤、重症医学等诊疗业务。在疾病治疗方面，医院对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病有丰富的临床经验，致力于为患者提供专业、高效的诊疗服务。医院年门诊量32万余人次，住院1.6万余人次，手术3000余例，业务总收入达1.5亿元，为平泉县47.5万人口的医疗保健提供坚实保障。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。