辽宁省计划生育科学研究院丙酸血症推荐专家

简介:

辽宁省计划生育科学研究院,隶属于省卫计委,致力于生殖健康服务体系建设。我院以临床为动力,科研为支撑,依托基层服务,全力推进生殖健康服务。针对丙酸血症这一罕见的常染色体隐性遗传病,我院具有丰富的诊疗经验,针对丙酸及其代谢产物蓄积问题,采用精准医学方法,开展辅助生殖技术,为患者提供个性化治疗方案。辽宁省计划生育科学研究院,以科研实力为患者健康保驾护航,为生殖健康事业贡献力量。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。

韩士广
true 韩士广 副主任医师
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患友问诊

宝宝出生12天,体重增长良好,但串联质谱检查多项指标异常,疑似戊二酸血症。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-11-15 07:49:51

我想咨询甲钴胺片的用途、副作用和疗程问题。

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2024-11-15 07:49:51

血脂高,丙酸高,想了解降血脂药是否适用。

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2024-11-15 07:49:51

我手上皮肤干燥、开裂,很痒,已经用了很多尿素软膏,但效果不明显,想知道是否有其他治疗方法?患者男性35岁

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2024-11-15 07:49:51

我想了解甲钴胺片的使用问题,是否适合18岁以上的人群使用?

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2024-11-15 07:49:51

我想了解甲钴胺片的用法和注意事项,是否适合我的情况?

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2024-11-15 07:49:51

丙酸血症携带者,检查指标偏高,询问生长激素治疗是否安全及后续治疗方案。患者男性12岁

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2024-11-15 07:49:51

新生儿足底血筛查显示两项异常,担心是否与甲基丙二酸血症和丙酸血症有关?患者女性26岁

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2024-11-15 07:49:51

我想了解甲钴胺片的用法和注意事项,是否需要忌酒?

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2024-11-15 07:49:51

孩子面黄肌瘦、矮小,诊断为丙酸血症,担心肝损伤。寻求进一步检查和治疗的建议。患者男性12岁

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2024-11-15 07:49:51
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