首都医科大学附属北京天坛医院高苯丙氨酸血症推荐专家

首都医科大学附属北京天坛医院，作为亚洲神经外科临床、科研、教学基地，致力于神经系统疾病的治疗和研究。医院设有国家重点学科和临床重点专科，其中神经外科学、神经病学在2017、2018年获得中国医院科技量值排名双第一。针对高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病，我院凭借精湛的医术和先进的科研技术，成功开展了苯丙氨酸羟化酶缺乏及四氢生物蝶呤缺乏相关治疗研究，为患者提供了优质的医疗服务。医院始终坚持“创新驱动、人才优先、合作共赢”的发展理念，不断推动神经系统疾病诊疗水平提升，为患者带来希望与光明。首都医科大学附属北京天坛医院，致力于打造中国神经科学创新中心和国家临床医学中心，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。