天津医科大学第二医院丙酸血症推荐专家

天津医科大学第二医院，始建于1972年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的大型综合性三级甲等大学医院。医院在罕见病治疗领域具有显著优势，特别是对丙酸血症这一常染色体隐性遗传病具有深入研究。医院设有国家级重点学科泌尿外科学科，以及天津市泌尿外科研究所，具备先进的诊疗技术和设备。近年来，医院不断提升“看大病、看难病”能力，成功获批多项国家级和市级诊疗中心，其中包括丙酸血症相关疾病的诊疗中心。天津医科大学第二医院致力于为患者提供全程、精准、优质的医疗服务，为丙酸血症患者带来新的希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。