上海市东方医院高苯丙氨酸血症推荐专家

同济大学附属东方医院始建于1920年，是一家集医疗、教学和科研于一体的大型三级甲等综合性医院，全国文明单位。医院拥有60余个临床和医技科室，其中心脏病全国重点实验室专注于心血管疾病的研究与治疗。对于高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病，医院凭借其强大的科研实力和先进的治疗设备，为患者提供专业、精准的诊疗服务。东方医院配备国际先进的大型医疗设备，如MRI、CT、DSA、PET-MRI等，并成功创建了世界首支通过WHO认证的国际应急医疗队。医院在治疗高苯丙氨酸血症等领域取得了显著成果，为患者带来了新的希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。