哈尔滨医科大学附属第四医院，始建于1902年，原名中东铁路医院。国家首批三级甲等医院、全国百佳医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的文化底蕴。2004年并入哈尔滨医科大学，医院占地总面积40万平方米，拥有江南、松北两个院区，实际床位3200张。医院技术力量雄厚，现有职工3300人，龙江学者、省杰青5人，高级职称专家655人。医疗方面，医院设置三级学科39个，89个病区，医学影像科、麻醉科为国家临床重点专科建设项目所在科室。产科、呼吸科、感染科、儿科、骨科、眼科、神经内科为黑龙江省重点专科。省级医疗质控中心5个，包括临床药学医疗质量控制中心、手显微外科医疗质量控制中心、艾滋病医疗质量控制中心、黑龙江省血友病医疗质量控制中心、黑龙江省肥胖症医疗质量控制中心。省级诊疗中心9个，包括泌尿（男性生殖）系统疾病微创治疗中心、微创整形美容中心、放射性核素诊疗中心、手足显微外科与骨创伤治疗中心、创伤骨科及脊柱外科治疗中心、黑龙江省分子精准心血管病诊疗中心、危重孕产妇和新生儿救治中心、新生儿听力障碍诊治中心、体检中心。医院以“建设全面应用高新技术的现代化医院”为办院目标，引进大批世界先进的医疗设备：“第四代”达芬奇手术机器人、TOF-PET/CT/MR、640层CT、256层微平板CT、第二代宝石能谱CT、3.0T磁共振、IGRT放疗仪、DSA等。形成了全球先进的达芬奇手术机器人辅助下的特色微创外科体系，在黑龙江省开展达芬奇机器人辅助下前列腺癌、输尿管癌、膀胱癌、肾癌根治术，食道癌、胃癌、乙状结肠癌、直肠癌根治术，肝脏切除术，胰十二指肠切除术，全子宫双附件切术，肺叶切除术等。开展国际先进的分子影像诊断技术，并广泛应用于临床。国内有影响的技术有：医学影像科开展磷-31MR波谱分析及波谱成像在肝病（肝炎、肝硬化及肝癌）患者中的应用、320排CT前瞻性心电门控冠状动脉成像在心律失常患者上的应用、及低剂量螺旋CT小儿复杂先心病检查。泌尿外科全腹腔镜下膀胱全切输尿管腹壁造口术、腹腔镜下前列腺癌根治术；心内科年完成心脏介入手术13000例次，在国内较早应用Corsair微导管逆行操作技术治疗复杂冠脉CTO病变；耳鼻咽喉头颈外科应用BPPV诊疗系统治疗耳石症；普外科门静脉结扎肝脏联合离断二步切除法（ALPPS）。整形科男-女性别重塑手术；感染科乙型肝炎的母婴阻断等。科研方面，医院承担省部级以上课题386项，获批经费超过2.5亿元。其中国家级科研项目93项，其中国家重点基础研究发展计划1项（原973计划、资助经费2385万元），国家重点研发计划1项（资助经费2100万元）、国家重大仪器研发项目1项（资助经费7133.77万元），国家自然科学基金重大国际（地区）合作与交流项目、国家科技部科技合作项目、国家自然科学基金联合基金项目、国家自然科学基金重点项目各1项。省级重大研发、重点、杰出人才类项目22项。获得省部级以上科学技术成果奖励54项，其中国家科学技术奖科技进步类二等奖、中国抗癌协会科学技术奖一等奖、省科学技术奖科技进步类一等奖各1项。累计发表国际高水平论文1300余篇，部分文章发表在《AdvancedMaterials》、《NatureCommunications》、《ScienceTranslationalMedicine》、《JournaloftheAmericanChemicalSociety》、《MolecularCancer》等顶级杂志，其中影响因子大于10的文章共计39篇，核医学科团队的1篇文章发表在国际顶级期刊《MolecularCancer》上，影响因子达到41.444。共获批专利142项，其中发明专利57项。医院为国家卫生健康委分子探针与靶向诊疗重点实验室、黑龙江省泌尿外科基础医学重点实验室、黑龙江省分子影像重点实验室、黑龙江省高校分子影像学重点实验室、黑龙江省植物化学物质抗肿瘤转化技术创新中心、黑龙江省膀胱癌精准靶向诊疗技术创新中心、黑龙江省分子医学工程技术研究中心、黑龙江省泌尿系统肿瘤临床医学研究中心、黑龙江省科普教育基地所在地。对外交流方面，医院与美国哈佛大学、宾夕法尼亚州立大学、斯坦福大学、国家癌症研究所、弗吉尼亚大学、MD安德森癌症中心、梅奥诊所、纽约医学院、加州大学圣地亚哥分校医学中心、密歇根大学、耶鲁大学、密西西比大学医学中心、德克萨斯A＆M大学贝勒牙医学院、康奈尔医学院、凯斯西储大学、佐治亚大学、北卡罗来纳大学教堂山分校、布朗大学、贝勒医学院、克利夫兰诊所、加拿大麦吉尔大学、加拿大英属哥伦比亚大学、日本癌研究会有明医院、水岛中央病院、明倫短期大学附属齿科诊疗所、静冈癫痫中心、藤田医科大学、德国科堡医院、俄罗斯莫斯科国立第一医科大学等国际学府与医疗机构建立了合作关系。教学方面，作为哈尔滨医科大学附属第四医院，通过教育部本科教学工作水平评估、临床医学专业认证、全球医学教育质量认证，第四轮学科评估中，临床医学专业评为B+。共有20个教研室（组），教师935人，其中博士学位243人，教授119人，副教授223人，博士研究生导师59人、硕士研究生导师223人。学院现有博士学位授权一级学科点5个。拥有国家级临床技能培训中心，作为首批国家级住院医师规范化培训基地，现有专业基地23个，其中麻醉科专业基地为国家重点专业基地；获批国家级专科医师规范化培训试点专科1个。是省级重点学科、省级领军人才梯队单位。承担以临床医学专业本科为主的9个轨道的本科教学任务，年完成10000余学时教学任务。每年在院培养本科学生、研究生、住院医师、临床药师、进修医师1000余名。自2015年起承担培养来自俄罗斯、印度、加纳、尼泊尔、尼日利亚、日本等国家博、硕留学生。临床技能培训中心面积2000余平方米，综合训练室31间，模拟教学设备500余件，年完成临床技能训练50000人•学时。作为黑龙江省卫生专业技术人员继续教育培训基地，每年举办继续医学教育项目100余项。“十二五”以来，立项教育科研课题65项，主参编规划教材30部，指导大学生创新创业项目70余项，指导学生参加全国大学生互联网+大赛获得金、银、铜奖十余项，发表教育教学研究论文百余篇。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。