哈尔滨市第一医院始建于1913年，拥有着110年的悠久历史，跨越了俄日统治、抗日战争、解放战争、社会主义建设、十年文化大革命和改革开放不同历史阶段，曾与哈尔滨一起饱经风霜，并用厚重的底蕴挺起了这个城市一个多世纪的医学脊梁。目前，哈尔滨市第一医院已经发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合性“三甲”医院，无假日医院，区域性医疗卫生及急诊急救中心，国际“爱婴医院”；国家首批开展分娩镇痛试点医院、国家级胸痛中心、国家级心衰中心、国家标准化心脏康复中心、国家标准化房颤中心、国家标准化高血压中心、中国罕见病联盟呼吸病学分会创始成员单位；省市职工医疗保险、铁路医保、城镇居民医疗保险和多种商业保险定点医院；慢性病定点医院和糖尿病特殊治疗定点医院；牡丹江医学院、齐齐哈尔医学院教学医院；拥有哈尔滨市血液肿瘤研究所。医院总占地面积3.15万平方米，第一院区占地面积2.6万平方米，第二院区占地面积0.55万平方米，总编制床位1800张；医院拥有66个临床科室、22个辅助诊断科室；在职职工1991人，其中正高201人，副高350人。拥有先进的静音磁共振（SilentMR）、联影uMI510PET-CT、东芝640层CT、飞利浦磁共振3.0设备、DSA造影机、彩超、钼靶机等高端设备，并拥有先进的高压氧群舱。百十年荏苒，百十年沉淀。一代代勤劳的市一院人为医院的学科发展浇筑了坚实基础，沉积了厚重的人才和技术底蕴。目前，医院学科设置齐全，技术力量雄厚，拥有国家级重点专科1个、省级重点专科1个、市级重点专科1个；省级领军人才梯队1个、市级重点领军人才梯队3个；市级领军人才梯队3个；市级领军人才后备梯队2个，是29个省市级专业质控中心的牵头医院，拥有省市级专业委员会主委41人。医院坚持“名医带动名科、名科带动名院”的品牌战略，先后与北京、上海等大型医院合作成立专科联盟，架设远程会诊平台，为哈市百姓就医开通了方便之门。在发展中不断打造自己的特色品牌，优势学科群，其中气管镜下诊疗、超声射频治疗肝肿瘤、甲状腺外科、肝胆外科、乳腺及周围血管外科、消化内外科、减重外科、心律失常与心脏重症治疗、微创神经外科、3D腹腔镜、关节外科、脊柱外科等方面的技术步入国内以及省内先进水平，为医院实现差异化竞争奠定了良好基础。医院先后响应国家“一带一路”倡议，先后与多个国家开展多层次合作和交流，建立友好互访关系，有效地促使了医院技术与国际技术的接轨。在新冠肺炎疫情时期，哈市第一医院作为市直最大的综合医院、市级发热门诊定点医院、归国人员非新冠定点救治医院、道里区高中风险区及密接隔离人员救治保障医院，先后派出支援医护技人员万余人次，涵盖卫生应急、医疗保健，定向支援等等任务，为保护全市人民群众的身体健康作出了重要贡献，得到了各级政府和省市卫健委的充分肯定。作为方舱医院一期和亚定点托管医院，医院先后转战援绥和本土两大战场，历经36个昼夜，圆满完成了支援任务。哈尔滨市第一医院按照“健康监测、分类管理、上下联动、有效救治”的原则，积极构建分级诊疗服务网络，尽最大能力扩容医疗救治资源，坚持“五防一保”，全力以赴开展对重症患者救治工作，并持续有力推进完善医联体（医共体）建设工作，畅通双向转诊机制，与哈尔滨市88家医联体单位共同组成网格化的三级医疗救治体系。全力保障患者救治，形成“急救一站式”医疗服务模式，筑牢生命最坚实的防线。百十华诞，欣逢盛世。在“姓医为民”的道路上，哈尔滨市第一医院正式跨入110年，时间的“金线”赋予这家医院熠熠发光的知名品牌和老百姓心中的信任情结。医院先后荣获全国模范职工之家、全国“敬老文明号”、全国首批节约型公共机构示范单位、全国医院后勤服务创新管理先进单位、全国医院感染横断面调查先进单位、中国医学人文大会“2020抗疫群英谱•最美团队”；省级文明单位标兵、全省卫生系统创建群众满意医院活动先进集体、全省卫生系统医德医风示范医院；黑龙江省抗击新冠肺炎疫情先进集体、黑龙江省先进基层党组织称号等荣誉称号。莫道百年征途远，轻舟已过万重山。百年荏苒，始终不变的是哈市第一医院“精医、厚德、至善、惠民”的办院理念和人文情怀。展望明天，哈尔滨市第一医院将在市委、市政府和市卫健委的正确领导下，紧跟公立医院改革与发展步伐，积极开展“能力作风建设年”活动，以党建为引领，凝聚奋进合力，探索百年老院的发展新路径，开创新时代医院高质量发展新局面，为冰城夏都的百姓健康事业做出更大的贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。