哈尔滨医科大学附属第一医院始建于1949年，是黑龙江省最大的医疗中心，集医疗、教学、科研和预防保健等为一体的大型综合性临床医学院。1992年被评为“三级甲等”医院，2010年再次以全省最高分通过三级甲等医院复审。1998年获全国“百佳医院”称号，2014年荣获“全国百姓放心示范医院”称号，2016年荣获“全国百姓放心示范百佳医院”称号。医院承担着副省级以上领导、党和国家领导人及重要外宾的保健、诊疗任务，医疗辐射周边国家和地区。 医院现有员工5669人，卫生技术人员5195人，副高职以上专业人员1755人。设南岗院区和群力院区两个院区，54个临床科室，117个病区，开放床位6073张。 2020年极不平凡，面对突如其来的新冠肺炎疫情，医院传承哈尔滨医科大学“红色基因”，发扬伍连德博士抗疫精神，在龙江抗疫斗争中医院群力院区成为“主战场”，在支援全国和国际抗疫斗争中哈医大一院成为“主力军”，坚决打赢疫情防控阻击战和歼灭战，为抗疫取得巨大成果、作出重大贡献，发挥了决定性作用，得到中央指导组和各级政府充分肯定，获得人民群众高度赞扬。医院坚持统一思想、凝聚力量。2020年初新冠肺炎疫情发生后，班子坚决同党中央决策部署保持一致，跟踪研判疫情演变形势，发出倡议号召7份、吹响抗疫集结号，各党总支、支部充分发挥战斗堡垒作用，组织党员百分之百请战、发挥先锋模范作用。班子成员身先士卒战在一线，与党员群众一同抗疫，让党旗在抗疫一线高高飘扬。援鄂一线建立5个临时党支部，省新冠重症救治中心建立临时党委并建立13个临时党支部。发展预备党员75人、转正党员2人、确定入党积极分子178人。医院坚持同舟共济、共克时艰。全院坚持“人民至上、生命至上”理念，白衣为甲、逆行出征，舍生忘死、挽救生命。驰援武汉派出两批205名医务人员，救治危重患者300余名，取得“医护零感染、患者零死亡”优异成绩；保卫龙江、守卫国门，群力院区作为省新冠肺炎重症救治中心三次启用，收治全省90%的重型和98%的危重型新冠肺炎患者，救治成功率达98.4%，并驰援俄罗斯和新疆等地，充分彰显了医院医疗救治的能力和水平。医院抗疫工作受到国务院副总理孙春兰同志和省委书记、省人大主任张庆伟同志的认可和表扬。医院抗疫成效显著、业绩突出。群力院区获批国家发改委“平战结合”重大疫情救治基地项目，获全国抗疫先进个人4人、全国抗疫优秀共产党员1人；获省抗疫先进个人4人、省优秀共产党员3人、省五一劳动奖章2人、省五一劳动奖状1个、省工人先锋号1名、省先进基层党组织2个；获全国五四红旗团支部、全国优秀团支部、省五四奖章集体、省青年五四奖章各1个，组织抗疫捐款共计948763.43元。 医院统筹兼顾常态化疫情防控与百姓正常医疗需求。借助信息化技术平台，实现了平诊100%预约制、完成全省首家互联网医院建设；通过优化就诊流程、分时段检查检验、弹性工作时间等措施，进一步提高医疗服务效率。用新模式、新技术、新手段，为患者提供看病就医的新体验。医院在全省首家通过国家医疗健康互联互通标准化成熟度测评四级甲等，为区域、医疗机构之间的医疗信息交换、整合和共享，实现业务协同提供了技术保障。 医院有17个专科是国家临床重点专科建设项目，24个专科为省医疗质量控制中心。医院突出优势，提升疑难罕见、急危重症诊疗能力。打破学科壁垒，推进MDT诊疗模式，借助“疑难病症诊治能力提升工程项目”，积极建设“国家呼吸系统疾病临床医学研究中心病毒诊断研究和推广区域平台”、黑龙江省罕见病协作网、黑龙江省泛血管病急危重症救治中心、黑龙江省心血管专病大数据平台等项目，发挥医院疑难罕见病、急危重症诊疗水平在全省乃至东北区域的引领和辐射作用，积极提升医院的品牌声誉和影响力。通过优化学科资源、调整学科布局，积极推动优势学科申报国家级区域医疗中心，大力扶持五大中心建设，加快医疗技术创新及成果转化应用。2021年4月《医院蓝皮书：中国医院竞争力报告（2020-2021）》中医院位居第四十四名。 医院重视护理专业发展，临床护理专业是国家重点专科建设项目、中国护理质量促进联盟单位、中华护理学会科普教育基地、中国心血管病专科护理及技术培训基地，2020年获批六个中华护理学会京外培训基地、黑龙江省护理培训基地、国家卫健委“优质护理服务示范工程”活动重点联系医院、护士岗位管理试点医院，优质护理服务覆盖率100%，截止到2021年共有专科护士811名、兼职教师200余人，不断加强护理内涵建设，实现护理工作贴近患者、贴近临床、贴近社会，为患者提供优质、安全、高效、温馨的护理服务。 医院具有较强的科研实力，通过ISO医学实验室质量和能力评估认证，也是全国首批“医疗机构抗菌药物管理评价研究基地”。荣获2020未来科学大奖“生命科学奖”、“吴阶平-保罗?杨森”医学药学奖。2020年获聘“长江学者”特岗教授、“长江学者”青年学者各1人、获“2020年百千万人才工程有突出贡献中青年专家”称号1人。获批7个黑龙江省首批临床研究中心。教育部肝脾外科实验室、卫生部细胞移植实验室、国家卫健委干细胞临床研究机构、省心血管病生光电磁诊疗实验室、省血液与造血系统实验室、省眼科基础及临床转化研究实验室、省普通高校神经外科实验室等重点实验室均设在医院。1949年完成全国首例角膜移植手术，劈裂脾移植和同种异体双前臂移植等手术处于国际领先地位，多项新技术为国际、国内首例。医院发明的亚砷酸注射液被评为国家二类新药，在中国科学院2000年《科学发展报告》中被称为20世纪中国十大科技发明之一。医院研制的双黄连制剂获省政府优秀成果奖。 医院现有临床医学、口腔医学、儿科学专业，设有26个教研室、5个教研组，医院承担五年制、“5+3”一体化、留学生、研究生、成人教育等临床教学任务，在院学生3000余人，年均接收进修医师500余人。临床医学及口腔医学为一级学科博士、硕士授予点，现有博士生导师147人、硕士生导师377人。获得国家级教学成果一等奖1项、二等奖3项，拥有4门国家级精品资源共享课、3门国家本科一流课程、1门国家级课程思政示范项目，是国家级临床技能实验教学示范中心和国家级虚拟仿真实验教学中心，是首批国家临床教学培训示范中心和国家住院医师规范化培训示范基地。获得全国医学生临床技能大赛一等奖、中国国际“互联网+”大学生创新创业大赛铜奖、全国医学院校青年教师讲课竞赛一等奖、黑龙江省高等教育教学成果特等奖、黑龙江省教材建设特等奖。 医院配有PET-MR、PET-CT、3.0T核磁共振、高端领航CT、直线加速器、射波刀、睿平台系统血管造影机、回旋加速器、达芬奇手术机器人、体外模肺（ECMO）等一系列大型诊疗设备，有国际标准手术室113间，配备一流的物流传输系统、耗材智能配送系统、医疗设备及手术器械，可开展植入类、介入杂交类、机器人、脏器移植等高尖端手术，日均外科手术400余台，每年有近百项先进技术应用于临床。医院持续创新优化门诊预约体系、多学科联合会诊、全科门诊、日间手术流程等医疗服务模式；在成人活体肝脏移植、角膜移植、心脏及肾脏移植等多个领域处于国内领先水平。 医院大力弘扬总书记提出的“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”职业精神，秉承“团结、奉献、敬业、创新”的院训，以“教书育人、为人师表、服务病人、诚信为本”为办院宗旨，以技术创新为源动力，实施“专科有特色、专家有特长”发展战略，坚持以病人为中心，以高尚的医德、精湛的医术和严谨的医风，为建设国内一流、国际有影响的社会主义现代化强院而努力奋斗。 医院的愿景与使命：进入新时代，医院坚持以新时代中国特色社会主义思想为指导，认真落实党中央、国务院决策部署，深入贯彻落实健康中国战略，坚持贯彻落实2021年全国卫生健康工作会议和2021年全国医疗管理工作会议精神和指示；牢牢把握公立医院高质量发展的战略机遇期，以改革创新为动力推进公立医院高质量发展，发挥绩效考核、评审评价的“指挥棒”作用，推动公立医院“三转变、三提高”；坚持新时期卫生与健康工作方针，坚持以人民健康为中心，坚持公立医院公益性，加强党的领导，持续深化改革创新，努力形成维护公益性、调动积极性、保障可持续性的运行新机制，建立医院决策、执行、协调、监督相互协调、相互制衡、相互促进的治理机制，健全权责清晰、管理科学、治理完善、运行高效、监督有力的现代医院管理制度。重视社会主义核心价值观教育，着力加强基层党组织、精神文明、医德医风和医院文化建设。弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医疗卫生职业精神，发扬“生命至上，举国同心，舍生忘死，尊重科学，命运与共”的伟大抗疫精神，激发员工爱院兴院强院、担当敬业奉献的热情，不断增强员工凝聚力，努力建设国内一流、国际有影响的社会主义现代化强院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。