湖南省儿童医院高苯丙氨酸血症推荐专家

湖南省儿童医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院，拥有国家级临床重点专科，包括儿科重症和儿科，以及省儿童疑难罕见病诊治中心。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病方面具有显著优势，拥有专业的医疗团队和先进的诊疗技术。医院致力于为患者提供全面、精准的医疗服务，通过血液检测、基因诊断、营养治疗等多种手段，为高苯丙氨酸血症患儿提供个体化治疗方案，确保患儿健康成长。湖南省儿童医院在儿童健康领域不断取得突破，为湖南省乃至全国儿童健康事业做出了重要贡献。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。