中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital of Central South University）始建于1906年，坐落在人文荟萃的楚汉名城长沙，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育部直属高校中南大学的附属医院，是我国重要的临床诊疗、医学教育与科技创新中心，以精湛的诊疗技术、卓越的科教实力、深厚的文化底蕴享誉海内外。二十世纪初，美国耶鲁大学校友成立雅礼协会（Yale-China Association），掀开了来华兴医办学的历史帷幕。1905年，美国医学博士爱德华·胡美（Edward Hicks Hume，1876－1957）受雅礼协会委派来到中国，于次年在长沙西牌楼创建了雅礼医院（Yale Hospital）。1914年，湖南省政府委托湖南育群学会与美国雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构——湘雅医学专门学校，雅礼医院随之更名为湘雅医院（HsiangyaHospital），“湘”即湖南简称，“雅”即Yale之音译。建院伊始，湘雅医院即坚持以欧美最高标准融入办医理念，从长沙西牌楼一幢旧房起步，筚路蓝缕、精勤进取，发展成为中国著名的综合医院，培养造就了有“协和泰斗、湘雅轩辕”之称的著名医学家、中国科学院首批学部委员张孝骞，享誉世界的微生物学家、病毒学家汤飞凡，中美交流使者李振翩等多位现代医学名家。 新中国成立后，湘雅医院矢志不渝护卫人民健康，坚持不懈攻克疑难重症，屡次创造国内第一：首次采用针刺活检法确诊支气管癌，首次耳显微外科手术如镫骨手术，首次异体带十二指肠乳突开放胰腺导管的全胰腺移植，首次内窥镜下食道曲张血管结扎术，首次同种异体异位部分肝移植，首次体外循环下同种异体单肺移植，首次介入栓塞术治疗多发性动-静脉瘘，首次克隆遗传性耳聋致病基因GJB3，首次保留变性真皮与大张自体皮移植修复手部深度烧伤，首次复杂高风险的Cantrell五联征畸形矫治术，首次同胞姊妹间活体肝移植，首次3D打印辅助颅底肿瘤切除术，首次腹主动脉瘤带膜支架腔内隔绝术，首次原发性肝癌合并肝炎、肝硬化切除术，首次腹腔镜下全盆腔脏器切除术，首次内镜下椎管内硬膜下神经鞘瘤切除术，首次左心转流下胸腹主动脉人工血管置换术，首次确诊并救治罕见基因突变导致的原发性脑叶酸缺乏症，首次应用MR技术辅助完成全腹腔镜胰十二指肠切除术，首例IMIE智能视觉植入术，首次采用γ珠蛋白重激活技术治疗β0/β0重型地贫患者等，有力推动了医学事业发展，在神经肿瘤、神经系统退行性疾病、黑色素瘤、骨关节炎、显微外科等方面研究与诊疗处于全国领先水平。一部西医百年史，半壁江山湘雅人。百余年来，湘雅人以执着的医志、高尚的医德、严谨的医风、精湛的医术，书写了中国现代医学发展史的重要篇章，谱就了人民卫生健康事业的史诗颂歌。进入新时代，湘雅医院遵循“公勇勤慎、诚爱谦廉”院训，秉承“求真求确、必邃必专”院风，牢记“为医学立言、为健康立功、为生命立德”使命，践行“至善至新、至严至合”价值观，矢志“人民满意、湘雅特色、世界一流”愿景，临床诊疗、医学教育、学科建设、人才培养、科技创新等各项事业取得了长足发展，复旦大学医院排行榜科研学术排名全国第3位、综合排名全国第13位，三级公立医院绩效考核位居全国第8名，考评等级A++。百年风华正青春，千秋伟业催奋进。站在“两个一百年”奋斗目标历史交汇点，百年湘雅将永葆初心本色、牢记使命担当，在新时代中国特色社会主义思想指引下，立足新发展阶段，贯彻新发展理念，构建新发展格局，按照新时代党的卫生健康工作方针和科教工作方针，坚持以人民健康为中心，坚持以疑难危重疾病临床诊疗能力提升和科技创新突破为重点，坚持以加速度、跨越式、内涵型、高质量发展为基调，大力实施“12368”发展战略，持续优化学科建设、质量安全、人才培养、医学创新、运营管理、运行保障、考核评价和党建文化等“八大”体系，科学建设卓越、智慧、美丽、平安、人文和幸福“六大”特色，始终追求一流学科、一流品质和一流品牌“三大”目标，努力完成患者好看病、看好病和职工快乐筑梦、努力追梦、幸福圆梦“两大”任务，最终实现人民满意湘雅特色世界一流医院“一大”愿景，力争为人类健康事业作出新的更大贡献。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。