南京市第一医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南京市第一医院，又名南京医科大学附属南京医院，是省内一流、国内知名的大型综合性现代化医院。医院自1936年创办以来，始终致力于医学研究和疾病治疗，特别是对于高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的研究和治疗具有显著的专业优势。医院设有国家级临床重点专科，其中包括针对高苯丙氨酸血症的专科治疗。医院是国家首批心脏移植准入医院，拥有国家药物临床试验机构、国家首批工伤康复试点机构等，对高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗具有丰富的经验和先进的技术。医院还与南京市、苏北及安徽地区17家二级医院成立“南京市第一医院集团”，在省内外建立诊疗分中心，为患者提供全面的医疗服务。在这里，高苯丙氨酸血症患者可以享受到专业的治疗和高品质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。