简介:夏邑县人民医院始建于1952年，是一家集医疗、预防、保健、康复、教学、科研、中西医结合为一体的非盈利性国家三级综合医院。医院技术力量雄厚，设备先进，并被世界基金会、联合国卫生组织、原国家卫生部联合授予“爱婴医院”。医院拥有强大的医疗团队和设备，是河南省新生儿重症救护网络成员单位、儿麻矫正手术及白内障复明手术定点医院。同时，医院与多家顶尖医院和医学院合作，是郑州大学一附院、河南省人民医院、河南省肿瘤医院、商丘市第一人民医院等技术协作医院，以及河南省科技大学、商丘高等医学专科学校的“教学实习医院”。 夏邑县人民医院拥有现代化的医疗设备，包括飞利浦和西门子品牌的核磁共振设备、大C臂X光机、直线加速器、四维彩超等200余台大、中型诊疗设备。医院设有60余个科室，包括消化内科、神经内科、肿瘤内科、心血管内科、骨科、儿科等多个重点学科和专科中心，致力于为患者提供全方位的医疗服务和专业护理。 此外，医院还设有夏邑县胸痛中心、夏邑县卒中中心、夏邑县高血压防治中心、夏邑县医学影像中心等专科中心，为患者提供全面的诊疗服务。医院在近年来荣获多项荣誉称号，体现了其在医疗技术、服务质量和医院管理方面的卓越表现。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。夏邑县人民医院拥有专业的神经内科和儿科团队，能够为雷特综合征患者提供个性化的诊疗方案和护理服务。同时，医院在健康教育和疾病预防方面也开展了多项工作，为患者和家属提供全面的支持和帮助。 夏邑县人民医院以其雄厚的技术力量、先进的设备和全面的医疗服务，致力于为患者提供高质量、安全、有效的医疗护理，是患者信赖和选择的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
