简介:商丘市第一人民医院是商丘市唯一一所三级甲等综合医院，前身为加拿大圣公会于1912年创办的圣保罗医院。医院占地面积242870.89平方米，建筑面积245256.2平方米，拥有医疗建筑面积205079.22平方米。医院编制床位2000张，实际开放床位2308张，现有临床科室(病区)69个、医技科室23个。医院现有在职职工2653人，其中专业技术人员2496人，包括高级专业技术人员318人、中级专业技术人员1175人。医院拥有多项国家级、省级和市级医学重点学科，以及众多国家级和省级质控中心设施。医院技术设备先进，拥有多种高端医疗设备，包括核磁、CT、放射、超声等设备。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。商丘市第一人民医院拥有国家级住院医师规范化培训基地，专业水平和治疗能力雄厚。医院鼓励技术创新，可开展多种消化内镜下标志性诊疗技术，颅内动脉瘤、难治性癫痫、三叉神经痛及面肌痉挛外科治疗等手术。医院在疾病预防和治疗方面积极探索，不断提升医疗水平和服务质量，致力于为患者提供高质量的医疗服务。 商丘市第一人民医院荣获全国医院文化建设先进单位、全国百姓放心示范医院、河南省医院文化建设先进单位等多项荣誉称号。医院全体医护人员将以患者为中心，秉承"以人为本，精心治疗"的宗旨，竭诚为患者提供优质、高效的医疗服务。希望患者能够放心选择商丘市第一人民医院进行诊疗，我们将竭诚为您的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
