武汉科技大学附属天佑医院地中海贫血推荐专家

武汉科技大学附属天佑医院建院于1983年，是一所经过多年发展成为集医疗、教学、科研、预防为一体的三级甲等综合性大学直属附院。医院位于武汉市，拥有90000多平方米的医疗用房，设有41个临床、医技科室，配备了先进的诊疗设备，包括3.0T磁共振、达芬奇手术机器人等，能够为患者提供高水平的诊疗服务。 天佑医院注重医疗与科研、教学并重的发展战略，拥有高规格的临床科研平台和专(兼)职的科研团队。医院拥有完备的临床医学本科教学体系和国家住院医师规范化培训基地，同时还拥有教育部临床医学一级学科专业硕士学位授权点。医院与同济医院合作，共建医联体，每天都有同济专家来院坐诊、查房、手术，开展了近百项新技术新业务，提升了医院的医疗技术和管理水平。 在抗击新冠肺炎疫情中，天佑医院全体干部职工英勇奋战，荣获多项荣誉，体现了家国情怀与责任担当。新建的综合大楼集门诊、急诊、住院、医技、科研、教学等功能于一体，配备了先进的设备和系统，可实现传染病全过程独立救治。 对于珠蛋白生成障碍性贫血等遗传性疾病，天佑医院拥有丰富的诊疗经验和先进的治疗手段，能够为患者提供个性化的治疗方案。同时，医院也重视健康教育和预防措施，致力于提高社会公众对遗传性疾病的认识，促进疾病的早期预防和治疗。 天佑医院将继续秉承“大医精诚、天佑健康”的理念，为广大患者提供优质的医疗服务，助力创建区域性医学中心，建设健康湖北，为医疗卫生事业的发展贡献新的力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。