上海市第五人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

复旦大学附属上海市第五人民医院是一所集临床、科研、教学于一体的综合性大学附属医院，拥有强大的医疗团队和先进的技术设备。医院在神经发育障碍类疾病，特别是雷特综合征的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有神经内科、儿科等科室，配备有专业的医护人员，致力于为雷特综合征患者提供全面、精准的诊疗服务。通过不断引进先进技术和开展科研合作，复旦大学附属上海市第五人民医院在雷特综合征的诊疗领域取得了显著成果，为患者带来福音。医院始终秉承“患者利益优先”的服务宗旨，致力于为雷特综合征患者提供优质的医疗服务，助力他们战胜疾病，重拾健康生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 陈炳锦副主任医师

三级其他上海市第五人民医院

好评率：100% 接诊量：22 平均响应：10小时

妇科内分泌，不孕不育，辅助生殖技术，宫外孕，妇科肿瘤

true 李彦波主治医师

三级其他上海市第五人民医院

好评率：100% 接诊量：1.3万平均响应：-

常见皮炎、湿疹、银屑病以及常见性病等,梅毒，尖锐湿疣，包皮龟头炎

true 赵加应主任医师

三级其他上海市第五人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长结直肠肿瘤、胃肿瘤的微创手术治疗，低位直肠肿瘤保肛治疗，胃肠肿瘤化疗、靶向和免疫治疗等综合治疗，结直肠肿瘤术后功能康复治疗和便秘的诊治。痔、瘘、肛周脓肿和直肠息肉的微创治疗，腹股沟疝的微创手术等。

true 廖宇洁副主任医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长眼科常见病和多发病的诊断和治疗，如糖尿病性视网膜病变、黄斑变性、视网膜静脉阻塞、玻璃体病、白内障、青光眼、干眼、胬肉、角膜病、结膜炎等。

false 童文卿副主任医师

三级其他上海市第五人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

掌握骨科各类骨折创伤性疾病及脊柱、关节等慢性退变性疾患的诊疗技术，熟知骨科领域前沿治疗理念并具有丰富的骨科临床手术经验。

true 马赞颂副主任医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长中医药治疗内科疾病，如脾胃病（慢性胃炎、消化性溃疡、胃食管反流病、顽固性便秘、慢性腹泻、溃疡性结肠炎、克罗恩氏病、功能性胃肠病等）；肝胆病（胆囊炎，胆囊结石，脂肪肝，肝功能异常等）；心脑血管疾病（冠心病、脑梗塞、心悸、偏头痛等）；男科疾病（慢性前列腺炎、性功能障碍、少精无精症等）；妇科疾病（月经失调、痛经、月经淋漓不尽、乳腺增生、子宫肌瘤、多囊卵巢综合症、更年期综合征等）；皮肤疾病（湿疹、荨麻疹、痤疮、毛囊炎、老年性皮肤搔痒症、带状疱疹等）；睡眠障碍；亚健康调理及疑难杂症。