上海沁园春慈仁中医诊所Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

上海沁园春慈仁中医诊所有限公司，位于上海市闵行区金平路588号，是一家专注于提供医疗服务的专业机构。法人代表为朱喜蓉女士，经营范围包括许可项目：医疗服务；第三类医疗器械经营。诊所秉承“慈仁为本，健康至上”的宗旨，为广大患者提供优质、专业的医疗服务。在诊所中，设有专门的雷特综合征科室，专注于治疗和研究这种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种属于神经发育障碍类的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该科室拥有一支经验丰富的医生团队，其中包括{{query}}位医生。雷特综合征科室的推荐专家为{{query}}，他们具备丰富的临床经验，能够为患者提供精准的诊断和治疗方案。科室针对雷特综合征的相关疾病，如智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等，进行了深入研究。上海沁园春慈仁中医诊所有限公司雷特综合征科室，以患者为中心，以专业为基石，致力于为广大雷特综合征患者提供全方位的健康保障。除雷特综合征外，诊所还提供食品销售、保健食品销售、食用农产品批发与零售、化妆品零售与批发、消毒剂销售、个人卫生用品销售、家用电器销售、电子产品销售、日用百货销售、第二类医疗器械销售、第一类医疗器械销售、养生保健服务（非医疗）和健康咨询服务（不含诊疗服务）等多项服务。诊所依法自主经营，凭借营业执照，为广大患者提供合法、合规的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 严婷婷住院医师

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好评率：67% 接诊量：3 平均响应：-

擅长治疗呼吸道疾病，如感冒（风寒感冒、风热感冒、流行性感冒、夏季感冒、时行感冒、鼻塞、热伤风、），咳嗽（慢性咳嗽、气喘、肺气虚、气滞、肺咳、热咳、痰咳、肾咳、痰饮、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、风热犯肺、肝火犯肺、止咳祛痰、清热化痰、宣肺化痰、滋阴清肺、温肺化饮、补益肺气、燥湿化痰、理气化痰、温肺散寒、补气祛痰），上呼吸道感染（肺热、发热、恶寒、恶风），支气管扩张（咯血、痰臭），肺炎（大叶性肺炎、放射性肺炎、衣原体肺炎、慢性肺炎、老年肺炎），过敏性鼻炎，支气管炎（气管炎、病毒性支气管炎、慢性支气管炎、小儿急性支气管炎），慢性咽炎（咽喉痛、秋燥、痰火祛痰利咽、生津利咽、清肺润燥），消化不良（胃胀，腹胀、痞满、奔豚气，胃疼，肠胃炎、慢性浅表性胃炎、胆汁反流性胃炎、地图舌、急性胃炎、脾胃虚弱、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、寒湿困脾、脾胃不和、胃火旺、脾气虚、脾阳虚、心脾两虚、补益脾气、补益脾肾、温补脾阳、燥湿杀虫、健脾驱虫、消食止痛、温中和胃、滋阴益胃、温胃散寒、温胃化饮、消食导滞），烧心反酸（呕吐、呃逆、痰湿体质、舌苔白腻、升清降浊、胃气上逆、升阳益胃、温胃降逆），食管反流（反流性食管炎），胃神经官能症等。胃溃疡（上消化道出血、胃溃疡出血），失眠（多梦、心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志）。