安徽医科大学附属巢湖医院坐落在美丽的巢湖之滨，前身是中国人民解放军皖南军区陆军医院，1951年9月10日成立于芜湖市。1952年6月，奉命迁移至肥西张新圩，同年8月集体转业并移交省卫生厅，更名为安徽省第四康复医院。1954年3月迁到巢湖市现址。1960年7月，医院更名为安徽省立巢湖医院。1969年，安徽省设立巢湖地区，医院更名为巢湖地区人民医院。2000年，巢湖撤地设市，医院更名为巢湖市第一人民医院。2005年成为安徽医科大学第六临床学院。2006年3月被评为三级甲等医院。2012年12月，医院被省政府批准为安徽医科大学直属附属医院。2013年1月，医院正式移交安徽医科大学管理，更名为安徽医科大学附属巢湖医院。2014年9月，安徽医科大学实行临床学院与附属医院“院院合一”，医院同时为“安徽医科大学巢湖临床医学院”，学院下设全科医学系。2017年7月，安徽省卫计委将“安徽省精神医学中心”挂靠在安徽医科大学附属巢湖医院。经过72年的建设和发展，已成为一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能为一体的三级甲等省管综合性医院。医院占地面积16.72万平方米，业务用房面积14.59万平方米。现有开放床位1433张，临床科室38个，病区44个，医技科室13个，教研室38个。年门诊量90余万人次，年收治住院病人5.4万人次，手术近2万台次。医院拥有256排和64排螺旋CT、大孔径CT，1.5T核磁共振、3.0T超导型核磁共振，医用直线加速器（ElektaInfinity）、心肺辅助系统（ECMO）、数字减影血管造影成像系统（DSA）、双板数字摄影系统（DR），全自动血细胞分析流水线，全自动生化分析流水线，全自动生物质谱检测系统，磁刺激治疗系统，高端四维彩色多普勒超声诊断系统，超声眼科晶状体摘除和玻璃体切除设备，心脏体外循环系统，弹道碎石系统，超高清3D腹腔镜系统等大型医用设备，总价值约3.16亿元。医院全面实施创新兴院、人才强院、质量立院三大战略，注重医疗、教学、科研建设。现有职工1762人，高级职称272人（其中正高60人），安徽省江淮名医2人，国家级医学专业委员会主任委员1人，省级以上学会主任委员10人，副主任委员40人。科研顾问1人，特聘科研教授5人，特聘专家3人，博士生导师9人，硕士生导师60人。医院现有省临床重点专科5个，国家住院医师规范化培训基地专业基地13个；医院近5年获国家自然科学基金8项，省级科研项目45项，省科技进步二等奖1项、三等奖1项，实用性发明专利13项，安徽省卫生适宜技术推广项目2项，发表SCI论文213篇、中文核心期刊论文205篇。医院始终秉承“博极医源、精勤不倦”的院训，坚持“救死扶伤、济世康民”的办院宗旨，不断改善服务质量，提高患者满意度，着力建成高水平、有特色的医科大学附属医院，赢得了社会各界的广泛赞誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。