安徽省儿童医院创建于1982年，隶属安徽省卫生健康委，三级甲等医院，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性儿童专科医院。是2020年国家发展改革委、国家卫生健康委批准的第一批国家儿童区域医疗中心试点单位，由安徽省人民政府和复旦大学附属儿科医院，依托安徽省儿童医院合作共建，是国务院医改领导小组确定的建立健全现代医院管理制度试点单位。现有本院（望江路院区）、总院（深圳路院区）和西区（淠河路院区）三个院区。是安徽省儿童急救中心，安徽省儿科医学研究所、安徽省儿童健康与疾病临床医学研究中心、安徽医科大学儿童医学中心、安徽医科大学研究生培养基地、皖南医学院研究生培养单位。本院（望江路院区）占地面积57亩，医疗用房面积6.4万平方米；总院（深圳路院区）占地271亩，一期建筑面积19万平方米；西区（淠河路院区）建筑面积6千平方米。2022年门急诊总量为164.6万人次，其中专科门诊61.9万人次、专病门诊7.1万人次、出院5.2万人次，手术1.8万人次。核定床位1350张。现有职工1986人，卫生专业技术人员1698名，高级职称265名，博硕士381人。全院拥有博士生导师及硕士点6个，2022年在读研究生68名。现有儿科、儿外科、放射科三个专业国家级住院医师规范化培训基地，省级带教师资179人，累计招生300人，结业158人，在培学员125人。为第二批国家级专科医师规范化培训基地（新生儿围产期医学），在培学员12人。近三年举办国家级、省级继教项目110余项。设置42个临床医技科室（临床科室34个、医技科室8个），设妇女儿童医疗中心（妇产科/妇科、生殖保健、计划生育专业、优生学专业、生殖健康与不育症专业、青少年妇科）、心血管中心、实验检验医学中心、内镜中心、健康管理（体检）中心等8个多学科平台中心。儿童骨科获批国家临床重点专科建设项目，儿童骨骼疾病智能诊断与精准治疗是安徽省儿科领域第一个省级重点实验室。现有国家级新生儿保健特色专科和7个省级临床重点（培育）专科：新生儿科、儿童心胸外科、儿童康复科、儿童肾脏科、重症医学科（PICU）、儿童神经科、儿童血液肿瘤科。近年来，大力实施科教兴院战略，鼓励开展新技术、新项目，支持临床科研，在危重新生儿抢救、小儿脑瘫、癫痫、哮喘、肾病、消化道疾病、复杂新生儿先天性畸形（如食道闭锁，泄殖腔畸形等）、泌尿道畸形、骨关节畸形、小儿先心病、儿童白血病等血液肿瘤、肿瘤外科的恶性实体肿瘤规范化诊治、儿童血管性疾病的介入治疗及胎儿磁共振诊断、成人及幼童妇科良恶性肿瘤、女性生殖道畸形整复、计划生育手术等方面技术精湛。近年来，先后开展体外膜肺（ECMO）技术、儿童内窥镜下逆行性胆管胰管造影术（ERCP）、儿童骨髓移植、儿童腹膜透析、儿童单孔腹腔镜（包括胆总管囊肿，脾切除、重复肾上半肾切除术、卵巢肿瘤等）、经血管心脏射频消融术、微波消融术、小下颌畸形矫形、胸腔镜下肺叶切除术、妇科恶性肿瘤细胞减灭术、腹腔镜下广泛性子宫切除+盆腔淋巴结清扫术、筋膜外子宫切除+前哨淋巴结切除术、全子宫切除术、子宫肌瘤切除术、卵巢囊肿剥除术、小阴唇整形术、创伤性会阴阴道裂伤缝合术、宫腔镜、阴道镜、阴道内镜术等一系列新技术新项目，为疑难危重症的诊治提供有力技术保障。医院先后获“全国卫生系统先进集体”“全国院务公开先进单位”“全国创先争优先进集体”“全国卫生计生系统先进集体”“全国巾帼文明示范岗”“省直文明单位”等各种荣誉称号。在安徽省现代省情调查研究中心全省服务行业居民满意度调查中，荣获2021—2022年度“十佳履行社会责任最满意单位”，曾连续五年获“金口碑奖”。现有红十字童心生命关爱基金、江淮医疗救助慈善行项目、爱心无国界基金、成长天使基金等慈善基金及公益项目。（2023年8月11日更新）染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。