安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等多功能于一体的三级甲等现代化综合性医院。医院于2008年开诊，2013年率先在安徽省按照原卫生部部颁标准通过国家三级医院等级评审。2017年初，医院以高分通过JCI国际认证（JointCommissionInternational,医疗机构评审联合委员会国际部），成为安徽省首家获得JCI认证、全国第十家以学术型医学中心医院通过JCI评审的大型公立医院。医院现拥有1个国家临床重点专科建设项目，11个省临床重点专科，其中2022年获批省重点专科1个（眼科）；拥有省级临床研究中心1个,教育厅重点实验室1个；2023年获国家自然基金立项33项，位列全国医院前五十强。省科技进步奖9项，省级教学成果一等奖1项；9个学科位居中国医学院校科技量值全国百强；在9月30日国家卫生健康委公布的2021年度全国三级公立医院绩效考核（国考）中获A+等级，位列全国87名。近年来，医院先后荣获“全国卫生先进单位”“全国创先争优先进基层党组织”、“全国医院文化建设先进单位”“全国城市医院思想政治工作先进单位”“全国百姓放心示范医院”称号，连续四年获得全国“改善医疗服务”示范表彰。2022年，获全国“公立医院高质量发展示范案例奖”，首次荣获“安徽省服务行业居民满意度调查”医疗行业第一名。2021年获得“安徽省十佳履行社会责任最满意单位”、中国现代医院管理典型案例等荣誉称号，医院近20名医护人员获得“中国好人”“安徽好人”“合肥好人”等荣誉称号。医院位于安徽省省会合肥，总建筑面积281668平方米。院内以科学的流线设计将医用、人流、物流科学分开，配以全面集成数字化信息系统、完善的生活休闲服务设施，构筑了一座花园式、人性化的舒适性医院，2018年被评为首届中国最美医院。医院目前开放床位2650张，现有员工3124人，其中高级职称493人，博士305人，在站博士后43人，教授29人，博士生导师55人，国家百千万人才工程1人、科技部“万人计划”青年拔尖人才1人；国务院特殊津贴5人、省政府特殊津贴4人、国家卫生健康突出贡献中青年专家2人，国家卫生计生突贡中青年专家1人、省学术技术带头人及后备人选20人、江淮名医13人、省杰青3人、优青5人、省特支2人、皖江学者特聘教授1人、青年皖江学者2人、省卫生系统青年领军人才9人。其中2023年已来院报到博士52名，博士后进站7名，柔性引进高端人才14名医院学科齐全，综合诊疗水平高，共开设40余个临床医技科室，呼吸与危重症医学科获批2022年国家临床重点专科建设项目，拥有肿瘤科、麻醉与围术期医学科、呼吸与危重症医学科、骨科、泌尿外科、肾脏内科、血液内科、儿科、检验科、耳鼻喉头颈外科、眼科11个省级临床重点专科。医院为挖掘内在潜力，重点培育发展，着力实施“建名科、树名医”战略，加大对学科建设的投入和扶持力度，确定康复运动医学科、泌尿外科、眼科和放射科等8个院级重点发展专科。医院以重点学科为依托，整合资源，协调发展，形成具有我院特色的学科建设方向。入选安徽省第十三批“115”产业创新团队，获批安徽省危重症呼吸疾病临床医学研究中心和安徽省重点实验室（麻醉）。2022年，医院高分通过了中国血友病诊疗中心建设项目评审，正式成立安徽省首家血友病诊疗中心；2021年获批肝肾器官移植资质以来，已开展肾移植手术47例、肝移植手术13例。积极打造高水平药物临床试验研究（GCP）和转化医学平台，国家药监局数据显示，2022年我院创新药物I期临床试验项目数（含BE）排名全国第一（试验数79项）。2022年，医院引进的安徽省首台MAGNETOMVida3.0T核磁共振成像设备正式投入使用，为新一代智慧型生命感知型磁共振，配置了业界首个生命矩阵系统；引进第四代“达芬奇”手术机器人设备正式投入使用；引进安装新一代高清动态放射外科全流程智能数字化平台直线加速器。医院拥有规范化的中心实验室和标本库，为临床科研提供了坚实的平台支撑。近年来，医院获批87项国家自然科学基金项目。主编或参编学术著作130部；发表学术论文5341篇，其中SCI收录期刊论文1069篇、最高影响因子高达36.37分，中文核心期刊论文1176篇。作为安徽医科大学直属附属教学医院，医院教学师资充足，设施齐全，建有占地约1000平方米的临床教学技能培训中心和教研室用房，是美国心脏协会（AHA）心血管急救培训中心、安徽省住院医师规范化培训基地。2017年，代表安徽医科大学组队参加第八届全国高等医学院校大学生临床技能竞赛，荣获全国总决赛一等奖。医院近年来与美国弗吉尼亚联邦大学医学院Weil危重研究所，美国德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心、美国加州大学旧金山分校医学院等国际一流院校医疗机构建立了长期科研合作、人才培养和学术交流等方面的关系，不断提升医院青年骨干的临床专业能力和科研水平。自建院以来，安医大二附院对内致力于强化内涵建设、提升管理和服务水平、不断改善疗愈环境，积极履行公立医院的责任和使命。医院以省内唯一一家JCI认证公立医院为平台，建设国际医疗部；一体化托管省政府机关医院和经开区社区卫生服务中心，打造紧密型城市医联体，不断创新高质量发展新模式。与邵逸夫医院、上海儿童医学中心等长三角先进医院建立战略协作关系；医院通过不断提升综合实力和核心竞争力，推进医院医教研协同高质量发展。对外先后多批次组织医疗队员远赴南也门、南苏丹，新疆和田、西藏山南等地，圆满完成援外、援疆、援藏等医疗任务，同时，医院积极选派医生参加安徽省健康脱贫“百医驻村”任务。医院广大医务工作者白衣执甲、逆行驰援湖北武汉、孝感、安徽阜阳、蚌埠等地，在抗击新冠肺炎疫情、为群众接种新冠疫苗等各项工作中以过硬的业务素养出色的诠释了“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高职业精神。医院一大批优秀医务工作者先后荣获全国援外医疗先进个人、中国好医生、中国好人、安徽省优秀共产党员、安徽好人、安徽省五一劳动奖章、安徽省抗击新冠肺炎疫情先进个人等诸多荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。