景德镇市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

景德镇市妇幼保健院是全市唯一一所集医疗、保健、科研与教学为一体的三级甲等妇幼保健专科医院，是景德镇地区妇幼保健指导中心。医院拥有先进的医疗设备，包括核磁共振、四维彩超、数字化X线机等，为患者提供全面的诊疗服务。医院以“三大保健”和计划生育服务建设为中心，按“三大保健”进行部门设置，分为妇女保健部、儿童保健部、孕产保健部。在儿科方面，医院开设了儿童哮喘标准化门诊、儿童康复门诊、儿童生长发育门诊等特色门诊，为儿童提供专业的诊疗服务。此外，医院还拥有多项资质，包括产前诊断资质、儿童早期发展示范基地等，为患者提供高质量的医疗服务。同时，医院积极推进“互联网+妇幼健康”建设，开通了手机自助挂号、线上支付等功能，让患者享受便捷的医疗服务。景德镇市妇幼保健院将以可靠的医疗安全质量，过硬的工作作风，优良的服务环境，为人民群众提供更加人性化、专科化的诊疗和保健服务，努力推动妇幼卫生事业高质量发展。同时，医院还将积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和社会了解疾病信息，提高公众健康意识，为广大妇女儿童的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。