辽宁省金秋医院-胎儿染色体异常-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

辽宁省金秋医院暨辽宁省老年病医院、辽宁省老年医疗康复中心、辽宁省老年病研究院始建于1995年，是辽宁省卫生健康委直属的三级甲等医疗机构，承担着辽宁省的特殊医疗任务和医疗保障工作，及老年人的医疗、预防、保健、康复和科研工作，是辽宁省首家获批的老年病综合医院(省级)。同时承担着辽宁省老年人的医疗保健任务，是辽宁省省直基本医疗保险和沈阳市城镇职工、居民医疗保险、铁路医保、新农合、异地医保、省工伤保险和国际紧急救援中心(SOS)及多家境外保险公司在沈指定的医疗单位。医院设备先进、技术力量雄厚，经过二十多年的发展，已成为辽宁省较大的老年病诊治防中心。医院占地约3.2万平方米，建筑面积7.45万平方米，编制床位613张，开放床位642张。医院装备有全数字3.0T超导磁共振、1.5T磁共振(MR)、128排CT、DR和CR、数字胃肠X光机、数字乳腺钼靶X光机、数字减影血管造影系统(DSA)、血管内超声诊断仪、彩色超声多普勒、超声肝硬化检测仪、彩色经颅多普勒监测仪、手术麻醉监护系统，心肺功能检测及心脏康复系统、腹腔镜、关节镜、膀胱镜、输尿管镜、经皮肾镜、红激光、双导管碎石机、鼻内镜及手术显微镜等微创手术设备，电子胃镜、肠镜、支气管镜、磁控胶囊胃肠内镜等内窥镜系统以及全自动生化、免疫、细菌分析仪、脑电图、肌电诱发电位一体机、经颅磁场刺激仪和各类医疗康复设备及功能齐全的康复设施等先进设备。辽宁省金秋医院作为辽宁省首家省级老年病医院，在老年急危重症、多器官衰竭、功能衰竭、老年共病诊治、多重用药管理，以及老年综合评估、康复评估与治疗等领域，临床诊疗技术均达到了国内先进水平。围绕老年人健康特点和老年人健康服务需求，以一专多能、一站式多方位、多学科联合诊治优势，为全省老年人提供优质的医疗服务是全体金秋人永远追求的目标。医院在老年心脑血管等常见疾病、多发病的诊治、康复和预防方面积累了丰富的经验和方法。老年医学科被列为辽宁省重点学科，心血管内科和护理学科被列为辽宁省重点建设学科。老年医学科设8个病房，5个亚专科，床位245张，可完成老年患者的多器官衰竭重症抢救、心脏介入治疗、连续肾脏替代疗法(CRRT)、胃镜下介入治疗、胶囊胃镜、胰岛素泵等治疗，成为“中国老年医学会国家老年疾病临床医学研究中心”培训基地和“国家老年疾病临床医学研究中心首批核心网络成员单位”;心血管内科设5个病房，床位225张，已开展各种经皮冠状动脉介入(PCI)、主动脉球囊反搏(IABP)、血管内超声(IVUS)、血流储备分数(FFR)、人工心脏起搏器植入术等;护理学专业在急危重症护理、老年外科围手术期护理、老年慢病管理等方面提供优质、特色护理服务和健康教育，已开展超声引导下PICC植入术，输液港维护技术、老年复杂慢性伤口管理等;神经内科设3个病房，床位146张，擅长脑血管病、老年痴呆、癫痫、帕金森病、运动神经元病、周围神经病等疾病诊治，获中国卒中中心联盟首批授牌单位。神经内科的老年痴呆病、泌尿外科的老年前列腺病及耳鼻咽喉科的鼻-鼻窦炎被列为辽宁省临床医学重点专科专病项目。神经内科成为辽宁省细胞生物学学会“院士专家工作站科研合作基地”及“学会服务站”;消化内科获批“全国脂肪肝规范诊疗中心”，成为“全国食管疾病规范诊治联盟单位”;心血管内科成为全国首批“心脏康复中心培训示范基地”。医院多次受到上级部门的奖励和表彰，先后荣获中共中央宣传部“全国卫生计生系统先进集体”、“全国五一奖状”、第五届“全国文明单位”、两届“全国敬老文明号”、“全国健康促进与教育实践基地创建单位”、“2014中国具公信力医疗机构”、全国首批“老年友善医院”、“辽宁省五一奖状”、“全国青年文明号”、“辽宁省创业建功先进集体”、“辽宁省文明单位”、“辽宁省老百姓信得过医院”、“辽宁省百家医院承诺服务先进单位”、“辽宁省十大优质服务窗口”、“辽宁省健康教育示范基地”及“沈阳市基本医疗保险服务先进单位”等多项荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线电离辐射生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。