上饶市妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

上饶市妇幼保健院（市儿童医院）成立于1993年，是一所集保健、科研教学、计划生育技术指导任务的“三级甲等妇幼保健院”。医院占地面积72亩，业务用房面积5.2万平方米，拥有301张编制床位。设有妇科、产科、儿科、辅助生殖分院等20个临床医疗保健科室和1个分院;检验科、功能科等12个辅助科室及15个行政后勤职能科室。医院拥有1个省级重点学科、1个市级重点学科和13个在建市级重点学科，获批上饶市危重孕产妇救治中心、上饶市危重新生儿救治中心、上饶市新筛中心、上饶市产前诊断中心称号。医院始终坚持“以保健为中心以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向群体面向基层和预防为主”的妇幼卫生工作方针，体现妇幼健康服务的特色和亮点，为妇女儿童提供全生命周期的连续、系统医疗保健服务。 在这里，我们还要提及一种常见的氨基酸代谢病——高苯丙氨酸血症。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病。我们的医院拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备，能够为患者提供专业的诊疗服务。同时，我们也重视对该疾病的健康教育和预防措施，致力于提高患者和社会对该疾病的认识，帮助预防和及时治疗。我们坚信，通过我们的努力和专业水平，我们能够为患者提供最好的医疗服务，让患者放心选择我们的医院进行诊疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。