自贡市第三人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

自贡市xx医院创建于1950年，是一所集医、教、研、防、管为一体的综合性医院。医院拥有国家三级甲等医院、国家级“爱婴医院”等多项荣誉称号，是四川省高等医学院校临床教学基地和护士规范化培训基地。现有在岗职工1000余人，其中高中级专业技术人员477名，硕博研究生89名。医院拥有1200张编制床位，年门诊50余万人次，住院3万余人次。医院拥有先进实用的高精尖设备和全省一流的PCR实验室，是国家级胸痛中心、房颤中心和高级卒中中心，以及省级和市级重点专科和质控中心。医院在微创技术方面独具特色和优势，成功开展了多项微创、诊疗新技术项目。医院以“救死扶伤，全心全意为人民健康服务”为宗旨，致力于提供高质量的医疗服务，受到社会各界和病员群众的广泛赞誉。 高苯丙氨酸血症是一组最常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏导致血苯丙氨酸增高。医院拥有专业的医疗团队和先进的设备，能够为患者提供精准诊断和有效治疗。同时，医院也注重对该疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高对疾病的认识和防范意识。患者可以放心选择我们的医院进行诊疗，我们将竭诚为您提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。