江南大学附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

江南大学附属医院是无锡市委、市政府深化“市校共建”工作和优化“健康无锡”战略布局的重要组成部分。医院整合了原无锡市第三人民医院、无锡市第四人民医院，建立了集医疗、教育、科研、预防、保健、康复为一体的大型现代化三级甲等综合性医院。医院拥有完善的专科设置，合理的人才梯队，精良的医疗设备，以及2218张核定床位和2962名员工。医院设有多个国家级、省级重点学科和专科，包括烧伤整形科、肿瘤科、消化科等，具有国家创伤区域医疗中心、国家临床营养科建设示范单位等重要称号。同时，医院还是神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等线粒体综合征的治疗中心，拥有创面修复技术教育部工程研究中心、烧伤紧急医学救治中心等多个研究和治疗单位。医院引进了多位国家级专家，并与国际知名机构建立合作关系，为患者提供高水平、全方位的健康服务。对于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等线粒体综合征的患者，医院提供对症治疗，同时也致力于开展相关的健康教育和预防工作。未来，医院将加大对国家区域烧创伤医学中心、应急医学研究中心等五大中心的建设力度，进一步提升医院在该领域的专业水平和治疗能力，为患者提供更好的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。