无锡市人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

江苏省无锡市人民医院，作为无锡地区最大的公立医院，秉承区域卫生资源整合的总体规划，由原无锡市第一八民医院、儿童医院和无锡市第五人民医院于2007年11月合并而成。医院位于市区、新区、新城几何三角的中心，交通便利，占地255亩，建筑面积32.3万平方米，设施齐全。医院设有A区行政、B区门诊、C区医技检查、D区病房、E区急诊手术中心、F区后勤综合楼、J区感染性疾病区、G区儿童医院、X区心肺诊疗中心、T区体检中心、特诊中心等，致力于提供人性化、生态化的医疗环境。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗上具有专业实力，为患者提供对症治疗，以解决患者夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。江苏省无锡市人民医院，为罕见病患者提供温馨、专业的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 庄淼主治医师

三级甲等无锡市人民医院

好评率：99% 接诊量：2044 平均响应：30分钟

眼科常见疾病的诊治，主要擅长眼表疾病，眼底病，白内障，青光眼，近视防控等。

true 李辉副主任医师

三级甲等无锡市人民医院

好评率：99% 接诊量：3416 平均响应：-

针刺蝶腭神经节治疗各种类型鼻炎，如过敏性鼻炎、血管运动型鼻炎、慢性肥厚型鼻炎，具有一针鼻腔通气的奇效，治疗五到六次可以收到明显效果。儿童腺样体肥大、扁桃体肥大的正规药物治疗及手术治疗。慢性鼻窦炎及过敏性鼻炎等常见疾病的治疗。各种儿童及成人的眩晕诊治（包括耳石症又名良性阵发性位置性眩晕、反复发作性头晕、长期头晕）及前庭康复，慢性鼻窦炎、鼻炎、分泌性中耳炎及声带疾病的规范化治疗。鼓膜穿孔的手术治疗。