江阴市人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

江阴市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有强大的神经科诊疗实力,尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有多个临床重点专科,包括神经内科、神经外科等,配备先进的医疗设备和技术,为患者提供精准的诊疗服务。医院致力于打造“病人至上、救死扶伤”的医疗服务,助力患者战胜疾病,重获健康生活。江阴市人民医院,为您的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

陈业
false 陈业 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:99% 接诊量:5.3万 平均响应:15分钟
肺癌,胃癌,肠癌,甲状腺癌,乳腺癌,宫颈癌,卵巢癌,肝癌,白血病,淋巴瘤,食管癌,脑瘤,黑色素瘤,骨肉瘤,胰腺癌,胆囊癌,肾癌,膀胱癌的放疗,化疗,靶向,免疫治疗。
田家伟
true 田家伟 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:99% 接诊量:1.3万 平均响应:30分钟
呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
冷伟建
true 冷伟建 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:99% 接诊量:3145 平均响应:15分钟
新冠感染,新冠肺炎的诊治,呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
蔡丽婷
true 蔡丽婷 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:99% 接诊量:1.1万 平均响应:1小时
哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,及其他呼吸系统常见疾病的诊治
赵振国
true 赵振国 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:99% 接诊量:851 平均响应:4小时
痔疮,便秘,便血,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,内痔,外痔,混合痔,肉球,大便带血,肛门疼痛,直肠粘膜脱垂,肛门瘙痒,肛门坠胀,肛乳头肥大,肛周湿疹。结肠癌,直肠癌,腹腔镜手术,微创,直肠癌,保肛手术,克罗恩病,溃疡性结肠炎,营养不良。
卢翔
true 卢翔 主治医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:99% 接诊量:2.7万 平均响应:1小时
新型冠状病毒感染,慢性咳嗽,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺癌,睡眠呼吸暂停低通气综合征等疾病诊治
许群
true 许群 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:100% 接诊量:518 平均响应:-
擅长呼吸内科的常见疾病
林青凤
true 林青凤 主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
食管癌、胃癌、结直肠癌和肝胆胰等消化系统恶性肿瘤以及肺癌、头颈部肿瘤、乳腺癌等恶性肿瘤的化疗、靶向治疗、免疫治疗等内科治疗。
王晓雯
true 王晓雯 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:100% 接诊量:78 平均响应:-
待补充
李杰
true 李杰 副主任医师
三级甲等 江阴市人民医院
好评率:100% 接诊量:192 平均响应:-
呼吸系统的各类常见疾病
患友问诊

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35

我最近发现眼睛有小黑块,尤其是在看白纸时更明显,感觉它好像变大了,需要做手术吗?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:32:35
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