安源区妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

安源区妇幼保健院始建于1981年，是一所集妇幼保健、住院分娩、妇女儿童疾病诊疗为一体的二级甲等医院。医院致力于为广大妇女儿童提供全方位的医疗服务，包括高苯丙氨酸血症等罕见病诊疗。作为国家级母婴友好医院，医院拥有一支专业团队，包括80余名中级以上职称的专业技术人员。医院配备有西门子64排CT、进口彩超等先进设备，并建立了完善的病理诊断中心。医院与多家知名医疗机构建立长期合作关系，实现资源共享。安源区妇幼保健院致力于打造“做本地区最好的妇女儿童医院”，为患者提供优质高效的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。