广东药学院附属第一医院地中海贫血推荐专家

广东药科大学附属第一医院创建于1950年，前身为广州铁路中心医院，2004年转制成为广东药学院直属附属医院，是广东省首批三级甲等医院。2016年更名为广东药科大学附属第一医院。医院拥有全国综合医院中医药工作示范单位、国家级博士后科研工作站等多项荣誉，并且在多个领域拥有国家级和省级重点实验室，是全国早期胃癌筛查协作中心、国家结直肠癌筛查建设基地等多个国家级项目的成员单位。 在医疗实力方面，医院拥有一支高素质的医疗团队，拥有国家级和省级重点学科和专科，开展了多项国家级科研项目，获得了多项国家级科技成果奖。此外，医院还与广东药科大学合作，开展临床医学教育，培养了大批医学人才。 在治疗珠蛋白生成障碍性贫血方面，医院拥有国家级消化道肿瘤早筛及早诊早治项目协作中心和国家食管癌大数据中心采集单位，具备先进的肿瘤放射治疗设备和技术，是患者治疗该疾病的首选医院之一。 医院秉承“药学中西、医道济世”的校训和“以药为主、药医结合、药工融合”办学特色，致力于建设国内一流、国际知名、特色鲜明的高水平药科大学，为患者提供高水平的医疗服务和专业的医学教育。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。