南华大学附属南华医院色素性视网膜炎推荐专家

南华大学附属南华医院始建于1958年，是国家卫生部授予的三级甲等综合医院，位于历史文化名城——衡阳。医院拥有2000张床位和1700余名在岗职工，是湖南省人民政府与国家卫健委共建附属医院、省域医疗中心。医院在医疗、教学、科研、预防、保健、康复等方面均有卓越表现，在国家三级公立医院绩效考核中名列前茅。医院拥有一大批代表世界先进水平的设备和仪器，包括64排128层CT、3.0T核磁共振、发射型计算机断层扫描仪等，全面满足各种临床需求。此外，医院还拥有干细胞实验室、动物显微外科实验室等多个临床医学实验室，为医疗服务提供了强大的技术支持。医院的医疗团队由多名国家级、省级有影响力协会/学会主委、候任主委和副主委组成，其中高级职称人员和研究生占比较高，保证了医疗水平的专业性和先进性。南华医院还拥有40个临床科室，11个医技科室，提供全方位的医疗服务。同时，医院还积极开展科研工作，近三年来新增省级临床医学中心、国家自然科学基金等项目，发表了大量的SCI论文，取得了丰硕的科研成果。在抗击新冠肺炎疫情中，南华医院作为省、市两级新冠肺炎感染和疑似患者集中收治医院，发挥了重要作用，得到了中央电视台的多次专题报道。医院的社会责任感和对公共卫生事业的贡献备受社会认可。对于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病，南华医院拥有专业的医疗团队和先进的设备，能够为患者提供专业的诊疗服务和有效的治疗方案。作为一家综合性的医院，南华大学附属南华医院以其雄厚的实力、专业的水平和卓越的服务特色，为患者提供全面的医疗保障，是患者就医的首选之地。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。