首都医科大学附属北京康复医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

首都医科大学附属北京康复医院,作为一家以康复医学为特色的三级康复医院,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供全面的康复医疗服务。医院设有神经康复中心,专注于治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病,拥有先进的医疗设备和专业的康复治疗师。通过多年的临床实践,医院在神经康复领域形成了显著的优势,为患者提供个性化的康复治疗方案,帮助他们恢复功能,提高生活质量。首都医科大学附属北京康复医院,致力于为患者提供优质的康复医疗服务,助力患者重拾健康生活。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

方伯言
true 方伯言 主任医师
好评率:100% 接诊量:40 平均响应:15分钟
帕金森病,帕金森综合征,脑血管病和其他神经系统疾病的治疗及康复
宁煜
true 宁煜 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
针刀治疗肌肉骨骼疾病,顽固性疼痛,颈肩腰腿疼痛 脊柱骨关节疾病运动康复 中医药治疗
郭恒冰
true 郭恒冰 副主任医师
好评率:100% 接诊量:12 平均响应:2小时
运动损伤,运动康复,诊断肩 肘 膝 踝关节运动损伤 退行性疾病 老年骨关节疾病
孙凤龙
true 孙凤龙 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脊柱外科:微创椎间孔镜治疗腰椎间盘突出症。关节外科:膝关节骨关节炎,免关节置换保膝关节治疗。
张振英
false 张振英 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
冠心病、心律失常、高血压、高脂血症、心力衰竭等多种心血管疾病的诊治,擅长心血管疾病运动康复为核心的心脏康复综合管理
曹洪丽
true 曹洪丽 副主任医师
好评率:96% 接诊量:48 平均响应:-
擅长肺炎,慢阻肺,支气管哮喘,肺癌,肺间质纤维化,呼吸衰竭
李强
false 李强 副主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:30分钟
擅长骨科常见疾病的保守治疗、手术治疗、围手术期及术后的康复治疗,足踝外科,下肢创伤、畸形、退变性疾病的诊疗。
李媛
true 李媛 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
贺媛
true 贺媛 主治医师
好评率:92% 接诊量:14 平均响应:-
头颈肿瘤等疾病术后、放化疗后吞咽障碍的评估与治疗;脑血管病、脑外伤及其他神经系统疾病导致的吞咽、言语及语言障碍;成人和儿童口吃;自闭症、智力低下、发育迟缓等导致的儿童语言障碍.
马辉
false 马辉 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
癫痫的诊断治疗,癫痫危重症的诊疗,脑血管病的诊治
患友问诊

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

我19年开始有飞蚊症,最近做了三面镜检查,发现视网膜边缘有色素沉着,担心会失明,想知道这种情况严重吗?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要表现为夜盲症和逐渐的视力下降。目前尚无有效的治疗方法,但早期诊断和定期检查对延缓病情发展至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

我双眼黄斑区有荧光渗漏的症状,想了解可能的病因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

患者发现自己的眼睛颜色有变化,已经两个月,家人发现后感到担心,想了解可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:14:56
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