北京大学首钢医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

北京大学首钢医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的大型三级综合医院。医院拥有36个临床科室,12个医技科室,设有胃肠外科、泌尿外科、肝胆胰外科等优势学科,尤其在神经病领域,如共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有丰富的经验。医院2002年成为北京大学附属医院,承担着北京大学医学部和其他高等医学院校的教学任务,致力于培养专业人才。近年来,医院在神经病领域不断取得突破,如2017年率先建设国内第一家三级医院安宁疗护中心。北京大学首钢医院将继续秉承“厚德、精勤、创新、卓越”的院训,为患者提供高质量的治疗,为共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病患者带来希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

王会娟
true 王会娟 副主任医师
好评率:99% 接诊量:5410 平均响应:1小时
擅长儿科常见疾病的诊断和治疗,如呼吸道感染(支气管哮喘、鼻炎,气管炎、肺炎、慢性咳嗽),腹泻、新生儿黄疸、荨麻疹、湿疹、手足口病、疱疹性咽峡炎、水痘、猩红热等。
吴道香
true 吴道香 主治医师
好评率:99% 接诊量:3.0万 平均响应:2小时
擅长各种血液病诊断和治疗,尤其是急性白血病,多发性骨髓瘤及各种贫血的诊治和治疗有独特的见解,近几年致力于骨髓增殖性肿瘤的新药研究,尤其是真性红细胞增多症,血小板增多症的一些新药,希望可以帮助到更多的人。
常香芬
true 常香芬 副主任医师
好评率:99% 接诊量:457 平均响应:1小时
危产期保健,高危妊娠的管理。
王丽芳
true 王丽芳 主治医师
好评率:99% 接诊量:199 平均响应:4小时
类风湿关节炎,强直性脊柱炎,干燥综合征,系统性红斑狼疮,白塞病,痛风,系统性血管炎等风湿免疫科疾病。
王海英
true 王海英 主任医师
好评率:99% 接诊量:3.2万 平均响应:15分钟
皮肤过敏、湿疹、各种癣、艾滋病、尖锐湿疣、梅毒、淋病等性病以及皮肤美容、白癜风、肿瘤等等
王明迪
true 王明迪 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2671 平均响应:1小时
擅长血液系统疾病,包括急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、淀粉样变等疾病,以及各种原因贫血、全血细胞减少、白细胞减少、血小板减少等疾病的诊治。
张二明
true 张二明 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1060 平均响应:30分钟
肺结节、新冠肺炎、咳嗽、慢阻肺、哮喘、打呼噜、肺功能诊断等
李明
false 李明 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
胃肠专业,特别是结直肠癌的综合治疗,腹腔镜手术。
朱鹤
true 朱鹤 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1637 平均响应:-
前列腺热蒸汽消融术、前列腺癌保留性功能手术、针孔腹腔镜手术、显微镜手术、阴茎假体植入术、肾结石微创手术、无痕包皮环切术
杨宇飞
true 杨宇飞 副主任医师
好评率:99% 接诊量:192 平均响应:-
对各种心理问题的解决以及各种精神病人的诊断治疗
患友问诊

41岁的患者疑似视网膜色素变形,已在多家医院就诊并服用维生素A片和复方丹参片,但效果不佳,寻求更有效的治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

患者最近发现视力下降,尤其在低光环境下,怀疑自己可能患有视网膜色素变性,并询问是否有治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-02 20:30:47
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