北京未来儿童医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

北京未来儿童医院,一家集医疗、保健、康复、预防、科研、健康教育为一体的现代化综合性儿童专科医院,致力于关爱儿童成长与健康。医院设有小儿内科、中医科、皮肤科、预防保健科等,专业设置齐全,特别针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病有独特治疗优势。医院与北京儿童医院、儿研所附属医院建立技术协作,专家团队实力雄厚。医院特色专科涵盖儿童注意力缺陷障碍、抽动障碍、自闭、弱智、神经发育迟滞等,引入“肛注”疗法,结束儿科“三素一汤”用药历史。北京未来儿童医院,以“关爱儿童,惠泽未来”的医院精神,为患者提供舒适、优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

芦梅
true 芦梅 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4203 平均响应:-
儿内科常见病多发病诊治!
刘亚平
false 刘亚平 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长小儿呼吸及消化系统疾病的诊治,如支气管炎,肺炎,慢性咳嗽,消化不良,腹泻病等。以及过敏症
程惠凤
true 程惠凤 副主任医师
好评率:100% 接诊量:242 平均响应:-
从事眼科三十余年,擅长眼科各种常见病如结膜炎、角膜炎、葡萄膜炎、泪道阻塞、屈光不正、倒睫、白内障、玻璃体混浊的诊治,尤其是在儿童近视远视散光及眼底病的诊断和治疗方面积累了丰富的临床经验。
王佳亮
true 王佳亮 主治医师
好评率:99% 接诊量:7186 平均响应:3小时
儿童呼吸系统及消化系统感染性疾病的诊治
丁玉华
true 丁玉华 主治医师
好评率:99% 接诊量:473 平均响应:-
中医中药,小儿推拿,中药贴敷治疗小儿消化道疾病厌食,呕吐,呃逆,疳积,便秘泄泻以及呼吸道和免疫力低下等疾病。
韦斌
false 韦斌 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
小儿内科常见病,多发病诊断治疗。
患友问诊

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:19:15
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