洛宁县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

洛宁妇幼保健院始建于1977年，是一家集医疗、保健、教学、培训于一体的国家级妇幼保健机构。医院在豫西医疗界享有盛誉，是国家级爱婴医院、国家级母婴友好医院、省级十佳保健院、省级妇幼健康优质服务示范县。医院拥有332名职工，其中高级职称6人、中级职称82人，专业技术人员272人，开放床位326张。洛宁妇幼保健院致力于妇女保健、围产期保健、儿童保健等妇幼健康服务，以及妇女儿童常见病多发病防治、助产技术服务。此外，医院还承担“中国女性心身健康服务模式多中心研究项目”、“新生儿早期基本保健技术研究课题暨基线调查项目”、“农村地区孕妇乳母营养评估与干预项目”等国家级科研课题研究。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面，洛宁妇幼保健院具有丰富的临床经验和专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。