内蒙古自治区妇幼保健院高苯丙氨酸血症推荐专家

内蒙古自治区妇幼保健院是一家集妇女儿童保健、医疗、科研、教学、培训于一体的三级甲等妇幼保健院，拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。医院设有特色科室，包括儿科、新生儿科等，对高苯丙氨酸血症等儿童遗传代谢病具有丰富的诊疗经验。医院承担全区妇女儿童的医疗保健重任，曾荣获多项荣誉称号，是国家孕产期保健特色专科建设单位和国家新生儿保健特色专科建设单位。医院致力于为患者提供全面周到的优质服务，以严谨的医疗作风和精湛的医疗技术，为全区妇女和儿童提供优质的保健服务，包括高苯丙氨酸血症等遗传代谢病的诊疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。