运城市妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

运城市妇幼保健院始建于1985年,是运城市唯一的三级甲等妇幼保健医疗机构。医院拥有专业的医疗团队和先进的设备,致力于为全市妇女儿童提供优质的保健、预防、医疗、教学和康复服务。特别是针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病,医院设有专业的科室和专家团队,为患者提供精准的诊断和治疗方案。医院秉承“母亲安全、儿童优先”的服务宗旨,致力于为全市420万妇女儿童的身心健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

师武圣
true 师武圣 主治医师
好评率:99% 接诊量:4.0万 平均响应:30分钟
甲型流感,乙型流感、小儿上呼吸道感染、发烧、咳嗽、腹泻,婴幼儿出疹性疾病、婴幼儿保健、过敏性疾病、抽动秽语综合征、注意力缺陷多动综合障碍、夜惊症、梦游症。
张红宏
true 张红宏 主任医师
好评率:100% 接诊量:18 平均响应:-
擅长用中医药治疗男科常见病,男性疾病:阳痿、早泄、弱精少精症、前列腺疾病等、 内科病症:肾虚、遗精、射精无力、失眠健忘、腰膝酸软等亚健康调理
杨博博
false 杨博博 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
早产儿 急危重症新生儿 呼吸系统 消化系统 肾脏疾病 心脏疾病
曲艺
true 曲艺 主治医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
待补充
赵亮
false 赵亮 主治医师
好评率:100% 接诊量:41 平均响应:-
孕期保健与妊娠期营养
李宛桦
true 李宛桦 主治医师
好评率:99% 接诊量:3963 平均响应:-
擅长冠心病,高血压,心衰,糖尿病,甲状腺疾病,痛风,消化性溃疡,幽门螺旋杆菌检感染,肺炎,支气管哮喘,肝功能异常,贫血等疾病。包括妊娠期特有疾病,如妊娠期糖尿病,妊高症,妊娠合并甲亢甲减等疾病诊治也有丰富临床经验。
樊娥
false 樊娥 住院医师
好评率:100% 接诊量:35 平均响应:-
待补充
潘丽娟
潘丽娟 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
妇产科常见病、多发病的诊断和规范化治疗有丰富的经验,对于妇产科疑难症及危重症的抢救有一定的经验,尤其是妇产科炎症及不孕症的诊治工作
周仙翠
周仙翠 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
围产期保健、为绝经期妇女保健、计划生育及相关疾病的诊治等
何红琴
何红琴 住院医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
暂无
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-07 21:00:44
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