运城市中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

运城市中医医院是一所集医疗、教学、科研、康复为一体的三级中医医院。医院拥有一支技术精湛、经验丰富的医疗团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。在神经发育障碍领域,医院设有专门的雷特综合征治疗中心,为雷特综合征患者提供精准诊断和个性化治疗方案。医院采用中西医结合的方法,结合现代医学技术,有效改善患者症状,提高生活质量。运城市中医医院始终秉持“仁心仁术,患者至上”的服务理念,为雷特综合征患者带来希望和康复。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杨岩
true 杨岩 主治医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:99% 接诊量:5.5万 平均响应:15分钟
痤疮、银屑病、湿疹、带状疱疹、荨麻疹、面部皮炎等常见皮肤病
李志峰
true 李志峰 主治医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:99% 接诊量:1.8万 平均响应:15分钟
对皮肤科常见病多发病如荨麻疹、皮炎湿疹、痤疮、玫瑰糠疹、银屑病、白癜风,各种性病、色素性疾病皮肤肿瘤,血管瘤等有丰富的诊治经验。
李林
true 李林 主治医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:99% 接诊量:4567 平均响应:15分钟
擅长中医院结合治疗冠心病,高血压,脑梗死及后遗症,急慢性胃肠炎,慢阻肺,咳嗽,颈肩腰腿痛,便秘,失眠,汗多等证。
潘卫峰
true 潘卫峰 副主任医师
三级甲等 运城市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
运用中药经方和针灸疗法治疗中风后遗症、颈椎病、腰椎间盘突出症、老年性退行性骨关节炎,以及头晕、头痛、面瘫、高血压、失眠、焦虑、慢性疲劳综合症等各种疾病。
姚春苗
true 姚春苗 副主任医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:100% 接诊量:98 平均响应:-
中西结合治疗各类肝病,个性化的制定抗病毒方案。中西结合治疗消化道疾病
令狐永谊
true 令狐永谊 主任医师
三级甲等 运城市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
治疗各种,中风先兆,中风偏瘫后遗症骨折,膝关节骨质增生,髌骨软化症,椎间盘突出,颈椎病,股骨头坏死,肩周炎等各种颈肩腰腿痛。
杜幼蕊
true 杜幼蕊 主任医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:-
治疗儿科呼吸道,消化道常见病、多发病,对抽动症、过敏性紫癜,湿疹等疑难杂症研究较深;在小儿推拿、穴位贴敷等中医诊疗技术方面造诣颇深,穴位贴敷治疗扁桃体炎,咽喉炎,腺样体肥大,鼻炎,鼻窦炎,气管炎,食欲不振,便秘等疗效显著。研制的“扁咽贴”外贴治疗扁桃体炎、喉炎、咽炎,1998年获运城地区科技成果一等奖。
赵江
true 赵江 主治医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:100% 接诊量:1.6万 平均响应:-
待补充
陈兵
true 陈兵 主治医师
三级其他 运城市中医医院
好评率:100% 接诊量:20 平均响应:1小时
男科疾病,男性性功能,勃起功能障碍,早泄,前列腺炎,前列腺增生,不育症,血精,不射精等
张辉
true 张辉 主治医师
三级甲等 运城市中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长中医、中西医结合治疗心血管病、脑血管病、消化系统等杂病。尤其在冠心病、心律失常、高血压病、高脂血症、脑血栓、眩晕症、耳鸣、脑梗塞、头痛、失眠、面瘫、中风偏瘫、重症肌无力、慢性胃炎、胃痛胃胀、胃出血、胃及十二指肠溃疡、肠激惹综合征、胆囊炎、胆石症、肝硬化、乙肝、丙肝、脂肪肝等。
患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:50:17
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