山西盈康一生总医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

山西盈康一生总医院，一家由山西省卫健委批准建设的三级甲等综合性医院，拥有300亩院区、25万平方米建筑面积和1500张床位，致力于提供全面医疗服务。医院拥有一支高素质的专业团队，其中1231名卫生专业技术人员，涵盖高级职称149人、中级职称394人，博士、硕士学历73人，本科750人。医院自2005年成立以来，不断致力于医疗、急救、教学、科研、预防保健、康复等领域的发展。特别是对于雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院凭借其专业的诊疗团队和先进的医疗设备，为患者提供全面、有效的治疗方案，助力患者重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 王进主任医师

三级甲等山西盈康一生总医院

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泌尿系统肿瘤的微创手术，如肾肿瘤保留单位手术，肾癌根治术，膀胱癌根治原位新膀胱术，前列腺癌根治术，各种前列腺增生超微创治疗（前列腺热蒸汽消融术）、泌尿系结石的微创治疗、泌尿系肿瘤的腹腔镜及机器人手术、继发性高血压手术治疗。小儿泌尿及男科的诊治等

false 田守红主任医师

三级甲等山西盈康一生总医院

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1.临床上一般常见的头痛？头晕？胸痛？乏力？肢体麻木？等常见病、多发病、未分化疾病的诊疗；2.对高血压、糖尿病、心脑血管病、哮喘、消化性溃疡等相对平稳的慢性病、多因病、老年病等多病共患的健康指导和紧急救治；3.对慢性病的健康管理，针对性的制定个性化、定制化的健康体检有独到的见的。

true 孙惠英主任医师

三级甲等山西盈康一生总医院

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慢性胃炎，慢性萎缩性胃炎，胃溃疡，十二指肠溃疡，肠易激综合征，炎症性肠病，食管胃早癌，消化道出血，各种肝病，肝硬化失代偿期，肝癌等常见病多发病诊治，掌握消化内科各种疑难病症诊治，熟练掌握消化内镜的各项诊疗技术，以及肝癌介入治疗，腹腔肿瘤动脉化疗等

true 卫毅楠副主任医师

三级甲等山西盈康一生总医院

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擅长(肝癌、肝转移瘤肺癌、胰腺癌直肠癌、盆腔肿瘤等恶性肿瘤的靶向化疗栓塞和灌注治疗;肝血管瘤、子宫肌瘤、肾错构瘤等良性肿瘤的栓塞治疗:梗阻性黄痕、呼吸道、消化道的介入治疗)各种良恶性肿瘤的介入诊断与治疗。从事肿瘤微创介入诊断与治疗临床工作近15年，在恶性肿瘤的局部及综合治疗上积累了较为丰富的经验。在运城地区最先开展CT引导下的肿瘤微创介入治疗精于肿瘤的CT导向下穿刺诊断定性及肿瘤的微创介入治疗，肿瘤碘125粒子植入术、肿瘤消融治疗(射频、微波、纳米刀)。