稷山县人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

稷山县人民医院是山西省县级第一家“二级甲等医院”,拥有丰富的医疗资源和先进设备。医院设有多个临床科室和医学专业组,其中包括神经内科,专注于治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病。医院拥有一支经验丰富的医疗团队,包括主任医师、副主任医师等,其中不乏具有大学本科以上学历的专家。医院引进了美国螺旋CT、电子直线加速器等先进设备,为雷特综合征患者提供精准的诊断和治疗。此外,医院在雷特综合征的康复治疗方面也积累了丰富的经验,致力于为患者提供全方位的医疗服务。稷山县人民医院正朝着研究型的有特色的现代化县级医院迈进,为雷特综合征患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

曹红香
true 曹红香 主治医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:100% 接诊量:127 平均响应:-
擅长儿科及新生儿常见病的诊治,比如感染性发热、呼吸道感染、消化道疾病、新生儿黄疸、新生儿脐炎,新生儿皮疹等常见病
高冬存
true 高冬存 主治医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:100% 接诊量:208 平均响应:-
高血压,脑梗死,眩晕,帕金森等
段瑞谦
true 段瑞谦 主治医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:99% 接诊量:8.4万 平均响应:-
擅长呼吸消化系统疾病的诊治,例如急性上呼吸道感染,急性支气管炎,支气管扩张,支气管哮喘,肺脓肿,肺炎,慢性阻塞性疾病,慢性肺源性心脏病,胃炎,胃十二指肠溃疡,反流性食管炎等疾病诊断治疗。
张园园
false 张园园 主治医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事内分泌工作十余年,擅长糖尿病,甲状腺疾病,肥胖,代谢综合的诊断及治疗。
王少晨
true 王少晨 主治医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:100% 接诊量:893 平均响应:-
消化内科对于急慢性胃炎、各种溃疡、消化道出血、胃肠功能紊乱、便秘等疾病诊治经验丰富。呼吸内科对于肺炎、慢性阻塞性肺疾病、间质性肺炎、支气管哮喘等疾病经验丰富。电子胃肠镜检查、阅片经验相对丰富。
秦璇
false 秦璇 副主任医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:- 接诊量:6 平均响应:-
神经内科,脑血管病
黄志慧
false 黄志慧 副主任医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
张田田
true 张田田 主治医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:100% 接诊量:869 平均响应:-
妇科肿瘤,妇科良性疾病及妇科内分泌等等。
贺卫斌
false 贺卫斌 住院医师
二级甲等 稷山县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
全身肿瘤穿刺活检,微波消融,粒子植入,冷冻消融,血管介入
患友问诊

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-07 20:36:25
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