常熟市第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

常熟市第五人民医院，位于珠江路289号，是一所集医疗、教学、科研、急救、康复、预防保健为一体的二级综合性医院。医院拥有先进的医疗设备，在肿瘤科、普外科、妇科、儿科、皮肤科、心内科等领域具有丰富的治疗经验，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗。医院是南通大学、徐州医学院等高校的教学医院，秉承“博爱、济世、诚信”的院训，为患者提供优质高效的服务。常熟市第五人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供专业的诊疗，助力患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。