南通市通州区第三人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

南通市通州区第三人民医院，是一所拥有50多年历史的二级综合性医院，位于南通市通州区张芝山镇，服务人口30余万。医院拥有276名职工，其中高级职称人员占比高，设有内科、外科、妇产科等多个科室，特别在神经内科、普通外科等领域拥有南通市临床重点专科和特色专科。医院对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病有深入研究和丰富治疗经验，曾获得多项医学奖项，致力于为患者提供专业、全面的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。