生酮饮食前建议还是咨询专业的医生和营养师❤【生酮饮食的禁忌症】▶卟啉病▶丙酮酸羧化酶缺乏症▶脂肪酸转运障碍▶β-氧化作用缺陷症▶某些特殊的线粒体疾病等
母情节，提前祝福两位母亲节日快乐了，你们辛苦了，一位为我操劳一生，，养育我长大，培养我成人，照顾我们的家庭；一位陪伴我一生，为我生下可爱的宝宝，辛苦了，两位妈妈，有家才有爱，永远爱你们！！！
有一部收录率爆棚的电视剧《急诊科医生》，这部剧不仅让很多人了解了医疗知识，也让很多人为这部剧着迷。其中最令人记忆深刻的是有一段故事，讲的是一位腹痛的女病人竟然患上了吸血鬼病，我们所知的吸血鬼是专门吸人血的。实际上，这类吸血鬼病症的原型就是卟啉病，作者也见过一例患者。
近期可记录的病例不多，临近元旦、春节寒冷季节，忆起一例少见病。那是 20 年前，也是冬季，女，18 岁，高三学生以＂急腹症＂就诊。入院后未发现病因，且入院三天后癫痫发作，血钠 118mmoL／L，转入天津市某三甲医院，症状未缓解。入院一周后四肢瘫痪，因无法确诊，病情复杂，转入北京协和医院进一步诊治，一个月后确诊为血卟啉病，无有效治疗方法，转回当地医院对症治疗，五天后患者离世，花季少女殊为可惜。
卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。吸血鬼症，就是卟啉症，患此病的人惧怕看到阳光，暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡，很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样，因此称为吸血鬼病。
卟啉病是一种先天性代谢性疾病，由血红素合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍，有过多的卟啉产生，致使排出增多并在组织中积聚，且有不正常的卟啉及卟啉前体出现。由于卟啉沉积的主要部位和数量不同，可产生复杂多样的临床症状。常见的临床表现有急性腹痛、皮肤损害、神经精神三大症状。卟啉病的分型多样，有腹部及（或）神经精神症状者称急性间歇型卟啉病（AIP）；仅有感光过敏，且发病年龄较迟者称迟发性皮肤型卟啉病（PCT）；感光过敏并有腹部或神经精神症状者称混合型卟啉病（VP），本例患者除有明显的腹痛外，尚有外周神经的损害，属于急性间歇型。卟啉病的发病率很低。
有研究发现急性间歇型血卟啉病在急性发作时，95%的患者出现剧烈的腹痛、恶心、呕吐及便秘等自主神经受累表现，其他自主神经受累表现还有心动过速，占（80%）、高血压（36%）、体位性低血压（36%）等。2/3 患者有运动神经损害，而且以周围神经损害为主，手腕、足踝和手的小肌肉常受累，并可导致永久性畸形；亦可涉及四肢及躯干肌肉，引起四肢的迟缓性瘫痪，呼吸肌无力而致呼吸窘迫；部分病人可有脑部弥漫性损害的表现，如情绪不稳、表情怪异、骚动不安、意识模糊、幻觉、妄想、猜疑、 奔跑、喊叫、傻笑、毁物、伤人等，初期如不仔细检查，易被诊断为各种精神病；也可表现为局灶性脑损害，如癫痫发作、偏瘫、偏盲、偏深感觉障碍、失语等，其中 30%患者可发生延髓受累，9%可因下丘脑受累而发热，12%出现抗利尿激素分泌失调综合征，表现为低钠血症、水中毒及脑水肿。
由于本病临床表现变化多端且无特异性症状，临床常常导致误诊，常易误诊为急腹症、格林-巴利综合征、多发性硬化、精神病等，临床医生要高度警惕本病。对于这些患者，特别要仔细寻问尿液颜色，尤其尿液暴晒 1h，留置 24h, 或煮沸加酸后变为深红色是一种简便易行的诊断卟啉病的方法，有条件者必要时做尿卟胆原检查，以明确诊断。
对血卟啉病目前尚无特异性的治疗方法，文献认为葡萄糖和血红素的衍生物可抑制卟啉原合成酶，急性发作时每天至少摄入 300-400g 的碳水化合物或静脉使用血红素衍生物和葡萄糖可缓解症状，但本例患者经对症、支持、静滴葡萄糖等治疗，未见明显效果。
血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。
英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。上个世纪 50 年代的土耳其。大约有 4000 人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了血卟啉症，上百人因“吸血鬼病”丧生。
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女生也很需要性生活
男性要保持良好的性功能，在生活中主要注意以下几个方面：
一、健康饮食
1. 均衡营养
• 保证摄入各种营养素，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类等食物，避免过度摄入高热量、高脂肪和高糖的食物。
• 例如，富含维生素 C、E 和锌的食物，如柑橘类水果、坚果、绿叶蔬菜等，对性功能有一定的益处。
2. 适量摄入有益食物
• 适当增加一些被认为对性功能有帮助的食物，如牡蛎、海参、韭菜、核桃等。牡蛎富含锌，有助于提高精子质量和性激素水平；韭菜被称为“起阳草”，具有补肾助阳的作用。
• 但要注意适量食用，不可过度迷信某种食物的功效。
二、适度运动
1. 有氧运动
• 进行适度的有氧运动，如跑步、游泳、骑自行车等，可以增强心肺功能，促进血液循环，提高身体的耐力和代谢水平。良好的血液循环对于维持阴茎勃起功能至关重要。
• 每周至少进行 150 分钟的中等强度有氧运动，如快走时心率达到每分钟 110 - 120 次左右。
2. 力量训练
• 结合力量训练，如举重、俯卧撑、深蹲等，可以增强肌肉力量，提高身体的雄激素水平。雄激素对男性性功能有重要影响。
• 力量训练应根据自身情况逐渐增加负荷，避免过度训练导致受伤。
三、良好生活习惯
1. 规律作息
• 保持规律的作息时间，每天保证 7 - 8 小时的充足睡眠。良好的睡眠有助于身体恢复和激素分泌的平衡，对性功能的维持至关重要。
• 避免熬夜和昼夜颠倒，养成早睡早起的好习惯。
2. 戒烟限酒
• 吸烟会损害血管内皮细胞，影响血液循环，导致阴茎勃起功能障碍。饮酒过量也会对神经系统和肝脏等器官造成损害，影响性功能。
• 尽量戒烟，限制饮酒量，男性每天饮酒不宜超过两个标准饮酒单位（一个标准饮酒单位为 14 克纯酒精）。
3. 控制体重
• 肥胖是性功能障碍的危险因素之一。过多的脂肪会导致体内雄激素水平下降，雌激素水平升高，同时还会增加心血管疾病的风险，影响血液循环。
• 通过合理饮食和运动，保持健康的体重，有助于提高性功能。
四、心理调节
1. 减轻压力
• 长期的高压力状态会影响性功能，导致性欲减退、勃起功能障碍等问题。学会有效地应对压力，如通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心，或者参加自己喜欢的活动，如旅游、阅读、绘画等，缓解压力。
• 合理安排工作和生活，避免过度劳累和精神紧张。
2. 增强自信
• 对自己的性能力保持自信，避免过度焦虑和紧张。性表现的偶尔不佳并不代表有性功能障碍，不要过分自责和担忧。
• 与伴侣保持良好的沟通和互动，分享彼此的感受和需求，共同营造和谐的性生活氛围。
五、注意安全和卫生
1. 避免外伤
• 保护生殖器免受外伤，如在运动、工作或性生活中注意安全，避免碰撞、挤压等伤害。生殖器的外伤可能会对性功能造成严重影响。
• 穿着合适的衣物，避免过紧的内裤和裤子，减少对生殖器的压迫。
2. 保持卫生
• 注意个人卫生，保持生殖器清洁。每天用温水清洗外阴部，避免细菌滋生和感染。包皮过长的男性应注意清洗包皮内垢，预防包皮炎等疾病。
• 性生活前后也要注意清洗，避免性传播疾病的感染。
一、前列腺癌的早期症状
1. 排尿异常
• 尿频：患者可能会发现排尿次数比以往增多，尤其是夜间起夜次数增加。这是因为前列腺癌可能会刺激膀胱，使其敏感性增加。
• 尿急：突然产生强烈的尿意，难以忍耐。在前列腺癌早期，由于肿瘤对膀胱和尿道的影响，可能导致尿急症状出现。
• 尿流缓慢：尿流变得细弱、缓慢，甚至出现断断续续的情况。肿瘤可能会压迫尿道，使尿液排出受阻。
• 排尿困难：包括排尿费力、尿不尽感等。患者可能需要用力才能排出尿液，并且感觉膀胱内始终有尿液残留。
2. 血尿或血精
• 血尿：尿液中出现血液，可能是前列腺癌侵犯周围血管导致出血，混入尿液中。血尿的程度可以从轻微的镜下血尿到明显的肉眼血尿。
• 血精：部分患者可能在射精时发现精液中带有血液。这可能是由于前列腺癌累及精囊等部位，引起出血所致。
3. 勃起功能障碍
• 前列腺癌可能影响勃起神经，导致勃起功能障碍。早期可能表现为勃起不坚、勃起时间缩短等。
4. 骨痛
• 虽然骨痛在前列腺癌早期并不常见，但有些患者可能会出现不明原因的骨痛，尤其是腰部、臀部、骨盆等部位。这是因为前列腺癌容易发生骨转移，当肿瘤细胞转移到骨骼时，会引起疼痛。
二、前列腺癌的诊断
1. 直肠指检（DRE）
• 医生通过手指插入直肠，触摸前列腺，检查其大小、形状、质地等。前列腺癌患者的前列腺可能会出现硬结、不规则形状或增大等异常情况。
• 虽然直肠指检不能确诊前列腺癌，但它是一种简单、快速、无创的检查方法，可以作为初步筛查的手段之一。
2. 前列腺特异性抗原（PSA）检测
• PSA 是一种由前列腺细胞产生的蛋白质，血液中 PSA 水平升高可能提示前列腺癌的存在。但 PSA 升高也可能由其他因素引起，如前列腺炎、前列腺增生等。
• 一般来说，PSA 水平越高，患前列腺癌的风险越大。但具体的诊断还需要结合其他检查结果进行综合判断。
3. 经直肠超声检查（TRUS）
• 通过将超声探头插入直肠，对前列腺进行检查。可以观察前列腺的大小、形态、内部结构等，以及是否存在异常回声、结节等病变。
• 如果发现可疑结节，医生可以在超声引导下进行前列腺穿刺活检，以明确诊断。
4. 前列腺穿刺活检
• 这是确诊前列腺癌的“金标准”。在超声引导下，通过细针穿刺前列腺组织，取出少量组织样本进行病理检查。
• 病理检查可以确定前列腺组织中是否存在癌细胞，以及癌细胞的类型、分级等，为制定治疗方案提供依据。
5. 影像学检查
• 磁共振成像（MRI）：可以提供前列腺的详细图像，有助于发现早期前列腺癌，并评估肿瘤的范围和侵犯程度。
• 骨扫描：如果怀疑前列腺癌发生骨转移，可以进行骨扫描检查，以确定是否存在骨转移病灶。
• 计算机断层扫描（CT）：可以检查盆腔、腹部等部位，了解是否有淋巴结转移或其他器官的侵犯。
如果高血压患者要排除肾上腺因素，可以进行以下检查：
一、血液检查
1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）测定
• 意义：检测血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平。原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平升高，肾素活性降低；肾血管性高血压等情况肾素活性可升高。
• 特点：需注意检测前的准备，如停用影响 RAAS 的药物、保持正常饮食和体位等，以确保结果的准确性。
2. 儿茶酚胺及其代谢产物测定
• 意义：包括肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物如香草扁桃酸（VMA）、甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）等。嗜铬细胞瘤患者这些物质水平升高。
• 特点：检测结果可能受多种因素影响，如应激状态、饮食等。可进行 24 小时尿儿茶酚胺测定以提高准确性。
二、尿液检查
1. 24 小时尿醛固酮测定
• 意义：有助于明确醛固酮的分泌情况，对原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。
• 特点：需准确收集 24 小时尿液，避免污染和遗漏。
2. 24 小时尿儿茶酚胺测定
• 意义：同血液中儿茶酚胺测定，对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义。
• 特点：收集方法较为复杂，需向患者详细说明收集要求。
三、影像学检查
1. 肾上腺超声
• 意义：可初步观察肾上腺的形态、大小、有无肿块等。但对于较小的病变可能漏诊。
• 特点：无辐射、操作简便、价格相对便宜，但分辨率较低。
2. 肾上腺 CT
• 意义：能更清晰地显示肾上腺的结构，对肾上腺肿瘤、增生等病变的诊断准确性较高。
• 特点：有一定辐射，对软组织的分辨率较高，可提供详细的解剖信息。
3. 肾上腺 MRI
• 意义：在显示肾上腺病变方面与 CT 类似，但对软组织的分辨率更高，尤其适用于对碘造影剂过敏或不能接受 CT 检查的患者。
• 特点：无辐射，但检查时间较长、费用较高。
4. 肾动脉超声
• 意义：可检查肾动脉有无狭窄，排除肾血管性高血压。
• 特点：操作简便、无辐射，但准确性相对较低，受操作者技术水平和患者体型等因素影响。
5. 肾动脉造影
• 意义：是诊断肾动脉狭窄的“金标准”，可明确狭窄的部位、程度和范围。
• 特点：有创检查，存在一定风险，如出血、造影剂过敏等，一般在其他检查不能明确诊断时使用。
对于晚期肺癌患者，如果通过基因检测比对上靶向药，可以吃靶向药治疗。但大家发现，吃靶向药不会一直都有效，有些患者吃了一段时间之后就出现了耐药，也就是出现了肿瘤的进展。
有些患者是缓慢的进展，比如肿瘤增长的速度很慢，或者肿瘤标志物逐渐升高，这种情况应该怎么样治疗呢？我们用常见的EGFR敏感基因突变为例，单独再吃这种靶向药，那肯定效果就不好了。经验来说，继续单吃靶向药，平均不到四个月，肿瘤就会明显增大了。拿停下来打化疗或者是联合化疗，效果怎么样呢？据统计，这样可以维持平均5.7到7.7个月的时间，然后就控制不住了。
那如果联合抗血管生成的药，效果会怎么样呢？如果继续口服靶向药加上贝伐珠单抗，那平均可以再控制8个月。如果继续口服靶向药，加上安罗替尼，平均可以控制达到9.2个月。目前来说，这个方案是控制时间最长的。
因此，对于口服针对EGFR靶向药出现了缓慢进展，可以采取继续口服这种靶向药，然后联合安罗替尼的方案。
肾上腺皮质功能减退症的诊断标准主要包括以下几个方面：
一、临床表现
1. 全身症状
• 乏力、倦怠是常见的早期症状，患者常感到虚弱、容易疲劳，即使在休息后也难以缓解。
• 食欲减退、体重减轻也较为常见，患者可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状。
2. 皮肤黏膜改变
• 皮肤色素沉着是本病的特征性表现之一，尤其是暴露部位、摩擦部位、乳晕、掌纹等部位色素加深明显。
• 口腔黏膜、牙龈、乳头等部位也可出现色素沉着。
3. 心血管系统症状
• 患者可出现低血压，尤其是体位性低血压，即从卧位或蹲位突然站立时血压明显下降，出现头晕、眼前发黑等症状。
• 心音低钝、心率缓慢，严重时可出现心力衰竭。
4. 低血糖症状
• 患者可出现头晕、心慌、出汗、颤抖等低血糖症状，空腹血糖常低于正常水平。
5. 精神神经系统症状
• 患者可出现精神萎靡、淡漠、记忆力减退、反应迟钝等症状。严重时可出现抑郁、焦虑、失眠等精神障碍。
• 部分患者可出现肌肉无力、抽搐、感觉异常等神经系统症状。
二、实验室检查
1. 血液生化检查
• 低血钠、高血钾是常见的电解质紊乱表现。由于肾上腺皮质激素分泌减少，肾脏排钾减少、保钠能力下降，导致血钠降低、血钾升高。
• 低血糖也是常见的表现之一，空腹血糖常低于正常水平。
2. 激素水平测定
• 血皮质醇水平降低是诊断本病的重要依据。正常人血皮质醇水平在早晨 8 时左右最高，下午 4 时左右次之，夜间 12 时左右最低。肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平明显低于正常范围。
• 促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高。由于肾上腺皮质功能减退，反馈抑制作用减弱，导致 ACTH 分泌增加。
3. 促肾上腺皮质激素兴奋试验
• 该试验是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要方法之一。通过给予外源性 ACTH，观察血皮质醇水平的变化。
• 正常人在 ACTH 刺激后，血皮质醇水平会明显升高。而肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平升高不明显或无反应。
三、影像学检查
1. 肾上腺超声检查
• 可了解肾上腺的大小、形态、结构等情况。肾上腺皮质功能减退症患者肾上腺可能缩小，但超声检查对本病的诊断价值有限。
2. 肾上腺 CT 或 MRI 检查
• 可以更清晰地显示肾上腺的形态、结构和病变情况。有助于排除肾上腺肿瘤、结核等其他疾病引起的肾上腺皮质功能减退。
综上所述，根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，综合判断是否患有肾上腺皮质功能减退症。需要注意的是，诊断过程中应排除其他疾病引起的类似症状，如慢性肝病、营养不良、甲状腺功能减退等。
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