北京华信医院甲基丙二酸血症推荐专家

清华大学第一附属医院，成立于1959年，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级综合医院。医院在治疗甲基丙二酸血症等遗传代谢病方面具有显著优势。医院设有心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像等多个专科医学中心，其中心脏中心在治疗先天性心脏病方面处于国际领先水平，心内科在冠心病的介入治疗和成人心律失常诊治方面取得了突出成就。医院是北京市危重新生儿先天性心脏病会诊指定医院，承担着复杂先心病救助中心的职能。凭借先进的医疗设备和技术，医院在甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗方面，积累了丰富的临床经验，为患者提供了优质的医疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。