徐州医科大学附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

徐州医科大学附属医院（徐医附院），始建于公元1897年，是江苏省历史最悠久的医院之一，拥有126年深厚的历史底蕴。作为大型省属三级甲等综合性医院，徐医附院在医疗、教学、科研、急救、保健、康复等领域全面发展。特别是对于高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病，医院具有显著的专业治疗能力。医院不断加强学科建设，现有职工4200余人，其中包括多名高级职称专家、教授、副教授、博士、硕士等，为患者提供专业、精准的治疗方案。徐医附院始终致力于为广大患者提供优质医疗服务，是江苏省乃至全国高苯丙氨酸血症患者的信赖之选。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。