北京博爱医院丙酸血症推荐专家

中国康复研究中心，我国康复医学的领军机构，自1988年成立以来，致力于康复医疗、研究、人才培养等多领域康复工作。中心设有国家孤独症康复研究中心，在罕见病如丙酸血症的诊疗方面具有显著优势。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，我院通过先进的检测技术、精准的基因诊断，结合运动疗法、语言治疗、心理治疗等综合康复手段，为患者提供个性化的治疗方案。我院康复专家团队在丙酸血症治疗领域积累了丰富的经验，让患者重拾健康生活。中国康复研究中心，守护您的健康，为丙酸血症患者点亮希望之光。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。