烟台凤凰台医院丙酸血症推荐专家

烟台凤凰台医院，始建于1966年，是一所集基本医疗、社区卫生服务、社区教学为一体的综合性基层医疗卫生服务机构。医院致力于提供全面的医疗服务，尤其在丙酸血症等罕见遗传病的治疗上具有显著优势。作为芝罘区残疾人康复中心、烟台市残疾儿童定点康复机构，医院配备了专业的医疗团队和先进的设施，能够为丙酸血症患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院重视特色学科建设及人才培养，在丙酸血症等罕见病治疗方面积累了丰富经验，多次获得省级荣誉称号，是患者信赖的健康守护者。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。